Anomalias cromossômicas Definição part 1

Anomalias cromossômicas
(Definição)

As anomalias cromossômicas sexuais, doenças cromossômicas ou cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular (meiose) e podem alterar os cromossomos da célula durante o processo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos cromossomos homólogos, ou também relacionada à segregação das cromátides irmãs, sem que haja disjunção dos cromossomos sexuais XX OU XY.
Essas alterações cromossômicas podem ser:
Numéricas - No número de cromossomos.
Estruturais – Na sequência de genes de um cromossomo.
As Aberrações cromossômicas estruturais são alterações cromossômicas estruturais que correspondem a modificações na sequencia dos genes ao longo do filamento. Elas podem ser provocadas, por exemplo, por vírus, radiação e substâncias químicas. Podem ocorrer diversas alterações como a inversão, deleção, duplicação etc. As três principais mutações cromossômicas únicas são deleção, duplicação e inversão.
Alguns exemplos de deficiências causadas por anomalias cromossômicas no homem são:
Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21: É um distúrbio genético causado pela presença de um cromossoma 21 extra total ou parcialmente.
Sindrome Cri-du-Chat: Que é causada pela deleção de parte do braço curto do cromossomo 5.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Que é causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 4.
Síndrome de deleccão do 1p36: Que pode ser causada pela deleção parcial do baço curto do cromossomo 1.
Mediante fecundação, a contribuição genética dessas células provoca o surgimento de indivíduos com cariótipo anormal quanto ao número constante de cromossomos da espécie, surgindo organismos com conjunto cromossômico superior a 46 filamentos de cromatina contida no interior da carioteca de células somáticas (diploides).

Tal conformidade gênica evidencia o estado caracterizado pelos organismos com