Amelogenese imperfeita

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REVISÃO

A Amelogénese Imperfeita –
Uma Revisão da Literatura
Cátia Lourenço Morgado*, Ana Cristina Azul**
Resumo: A amelogénese imperfeita constitui uma anomalia de desenvolvimento do esmalte, de carácter hereditário. A sua prevalência é de 1:14000, podendo o esmalte surgir hipoplásico, hipomaturado, hipocalcificado ou hipoplásico-hipomaturado com taurodontismo. A forma de transmissão varia de autossómica dominante a autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, recessiva ou dominante. Várias mutações têm sido identificadas nos genes da amelogenina, da enamelina, da calicreína-4 e da enamelisina, envolvidos no processo de formação do esmalte. Mutações no gene da amelogenina têm sido associadas às formas de amelogénese imperfeita ligadas ao cromossoma X. Por outro lado, a forma autossómica dominante tem sido associada a mutações no gene da enamelina, enquanto a forma autossómica recessiva tem sido relacionada com mutações nos genes da calicreína-4 e da enamelisina. A amelogénese imperfeita pode surgir isoladamente ou associada a outras anomalias, como parte integrante de uma síndrome, implicando frequentemente perturbações funcionais e de integração social que, no entanto, podem ser limitadas através de uma intervenção clínica atempada. Este artigo pretende não só desenvolver um conhecimento aprofundado sobre a amelogénese imperfeita, como principalmente, através dele, alertar todos os profissionais de saúde oral para a gravidade desta malformação, enquanto associada a sérias perturbações estéticas e psíquicas.
Palavras-Chave: Ameloblastos; AMELX; ENAM; KLK4; MMP20; Esmalte
Abstract: Amelogenesis imperfecta constitutes an abnormality of enamel development, genomic in origin. The prevalence is 1:14000 and the enamel may be hypoplastic, hypomineralised or hypoplastic - hypomineralised with taurodontism. This condition may show autosomal dominant, autosomal recessive or sex-linked (dominant or