Anemia Falciforme

Hemoglobina Siclêmica: (Hb S) A hemoglobina S determina a siclemia ou anemia das células falciformes, o nome desta doença( do latim, falx= foice) deriva do fato de que os glóbulos vermelhos que possuem Hb S alteram-se quando o teor de oxigênio diminui: quando bem oxigenados, os glóbulos vermelhos dessas pessoas são normalmente bicôncavos mas, quando desoxigenados, ficam alongados e com forma de foice. Historicamente, a siclemia foi à primeira síndrome reconhecida como uma doença molecular, já que foi descrita em 1904 por Herlich, um médico de Chicago. Em 1949, Pauling, Itano e Singer descobriram que a hemoglobina S tem uma mobilidade eletroforética diferente da hemoglobina normal, o que permite identificá-la facilmente. Em 1958, Ingram demonstrou que a única diferença bioquímica entre a Hb S e a Hb. A situa-se em um aminoácido. A anomalia resulta de uma mutação no sexto códon da cadeia: na hemoglobina normal, esse códon é GAA ou GAG e codifica ácido glutâmico, enquanto que na hemoglobina siclêmica ele é GUU,GUC, ou GUG, codificando o aminoácido valina. Para explicar a da herança da anemia falciforme, admite-se a existência de um gene S responsável pela síntese de cadeias normais e de uma forma mutante desse gene, s, responsável pela produção de cadeias alteradas. Os glóbulos vermelhos dos indivíduos heterozigotos contêm hemoglobina normal, hemoglobina siclêmica e uma hemoglobina híbrida. Como a síntese da cadeia normal é mais rápida, o heterozigoto possui mais Hb A que Hb S. A anemia falciforme é uma doença hereditária mais comum no mundo e no nosso país, surgiu na África, é prevalente em negros e afros descendentes, mas também ocorrem em brancos. Todas as características do nosso corpo são feitas por informações que recebemos dos nossos pais por meio dos genes, que vêm no espermatozoide do pai e no óvulo da mãe. Os genes determinam, nas pessoas, a cor dos olhos, dos cabelos, da pele, a