adrenoleucodistrofia

ALD

A adrenoleucodistrofia,, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias (destrói a bainha de mielina, responsável pela proteção dos nervos e, sem ela, o sistema nervoso não funciona) e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X de caráter sexual
Ela é transmitida por mulheres que possuem o gene, e afeta quase que exclusivamente os homens

Esta doença caracteriza-se por uma alteração do metabolismo dos peroxissomos, o que resulta em um acúmulo de ácidos graxos de cadeia altamente longa Este acúmulo está relacionado ao processo de desmielinização dos axônios o que afeta as transmissões dos impulsos nervosos e a insuficiência adrenal, o que acarreta em vários sintomas no corpo, como perca de peso, hipotensão arterial, naueseas, vômitos, diarreias, dentre outros, dependendo do nível em que a enfermidade se encontra

Além disso, há outros sintomas, como hiperatividade, hiperatividade diminuição do desempenho escolar diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia) olhos vesgos dificuldade de deglutição alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso: paralisia perda da audição deficiência visual ou cegueira estado vegetativo deterioração da escrita deterioração do controle motor fino convulsões Sintomas de insuficiência adrenal inicia-se durante os primeiros meses de vida, normalmente no período neonatal. Os lactantes começam com uma deteriorização neurológica e apresentam desenvolvimento dos sinais de disfunção do córtex das adrenais, quase todos os pacientes sofrem retardo mental e falecem antes dos 5 anos de idade.
A ALD infantil ou clássica é também conhecida por doença de Schilder, tem seu início na infância ou adolescência, o quadro degenerativo neurológico evolui até uma demência grave, com deteriorização da visão, da audição, da fala e da marcha, falecendo precocemente.

A ALD adulta