adrenoleucodistrofia

RESUMO
: A Adrenoleucodistrofia, ou ALD, é uma doença degenerativa que ficou popularmente conhecida por meio do filme “Óleo de Lorenzo”. É caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso e nas glândulas supra-renais. Esse acúmulo acontece devido à deficiência de uma enzima peroxissômica, o que impede a oxidação de ta is ácidos (MENDONÇA,
2007). É uma doença de origem genética e não tem cura, porém, um diagnóstico precoce e correto com o devido tratamento pode retardar a degeneração física e mental. A Adrenoleucodistrofia na sua forma cerebral infantil é a de ocorrência mais comum, com um índice de 31 a 35%, acomete apenas crianças do sexo masculino. A ALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É uma doença ligada ao sexo de herança recessiva. O gene afetado ocupa o lócus xq28. Essa doença não se distribui igualmente entre os sexos, dessa forma, a mulher é a portadora do gene e apenas homens desenvolvem a doença.A Adrenoleucodistrofia é caracterizada pela deficiência de uma proteína que transfere os ácidos graxos através da membrana dos peroxissomos. Com essa proteína defici ente os ácidos graxos saturados não são oxidados, se acumulando na mielin a e nas glândulas supra- renais. Os principais ácidos causadores da doença são o ácido hexacosanóico e o ácido tetracosanóico. A mielina é uma substância formada, em sua maioria, de gordura, tem importância fundamental na transmissão dos impulsos nervosos.
Quando ela é danificada, no caso dos afetados pela
ALD, os impulsos nervosos se tornam lentos ou não são transmitidos, causando sintomas como desmielinização inflamatória cerebral, distúrbios d e comportamento, agressividade, baixo de desempenho escolar, perda visual e da coordenação motora, surdez, disfagia, convulsões, quadriplegia espástica, demência progressiva, doença de Addison. Tais manifestações ocorrem de forma gradual e,
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