Adrenoleucodistrofia

Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v.10, n.1, jan./mar., 2006

ASPECTOS BIOLÓGICOS E MOLECULARES DA ADRENOLEUCODISTROFIA
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Ana Paula Grosko Reginaldo Justino Ferreira

GROSKO, A.P.; FERREIRA, R.J. Aspectos biológicos e moleculares da adrenoleucodistrofia. Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v. 10, n. 1, p. 43-47, jan./abr., 2006. RESUMO: Esta revisão aborda as principais descobertas sobre a Adrenoleucodistrofia ligada ao cromossomo X (X-ALD), correlacionando informações moleculares e clínicas, oferecendo subsídios para maior compreensão desta patologia. A XALD é a mais freqüente patologia humana decorrente de desordem peroxissomal com freqüência de 1:20.000 meninos. É uma herança recessiva ligada ao sexo, com seu gene ocupando o locus Xq28. A desmielinização, ou seja, a solubilização da bainha de mielina é uma conseqüência da doença, os pacientes desenvolvem os sintomas, como, convulsão, atrofia adrenal e fibrose hepática, geralmente até os 10 anos de idade. A doença tem rápida progressão, culminando em morte, em média, até cinco anos após o aparecimento dos sintomas. A forma atual de tratamento consiste restrição alimentar de ácidos graxos combinada à ingestão de gliceroltrioléico e gliceroltrieructado na proporção de 4:1 (Óleo de Lorenzo). Também o transplante de medula óssea e a imunossupressão foram propostos como alternativas terapêuticas, porém, sem possibilitar a cura dos pacientes. PALAVRAS-CHAVE: Adrenoleucodistrofia. X-ALD. Óleo de lorenzo. BIOLOGICAL AND MOLECULAR ASPECTS OF ADRENOLEUKODYSTROPHY GROSKO, A.P.; FERREIRA, R.J. Biological and molecular aspects of adrenoleukodystrophy. Arq. Ciênc. Saúde Unipar, Umuarama, v. 10, n. 1, p. 43-47, jan./abr., 2006. ABSTRACT: This review approaches the major discoveries about adrenoleukodystrophy linked to the chromosome X (XALD), correlating molecular and clinical information and offering support for a better understanding of this pathology. XALD is the most frequent human pathology resulting from