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Sintomas da Adrenoleucodistrofia.

Definição:

Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

Sintomas que podem ser observados na escola no início da doença:

Hiperatividade
Diminuição do desempenho escolar
Diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
Podem haver sinais de função adrenal anormal (insuficiência adrenal).
Sintomas Gerais de insuficiência adrenal = fraqueza muscular ,emaciação (perda de peso e de massa muscular) ,diminuição do apetite, aumento da pigmentação cutânea (escurecimento da pele),deterioração do controle motor fino

Outros sintomas complementares:

Olhos vesgos
Deterioração da escrita dificuldade de deglutição
Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
Deterioração progressiva do sistema nervoso:
Convulsões
Paralisia
Perda da audição
Deficiência visual ou cegueira
Estado vegetativo
Crise: Choque
Cianose
Pulso rápido e fraco (taquicardia)
Pele fria
Respiração rápida (taquipnéia)
O médico que acompanha a criança deve solicitar os exames abaixo:
-A ressonância magnética do crânio que mostra os danos causados na substância branca do cérebro
- A química sérica.Ela indica a quantidade elevada de ácidos graxos de cadeia longa .
-Uma biopsia de pele e cultura de fibroblastos indicando os níveis elevados de ácidos graxos de cadeia longa .
-Ultrasom das glândulas suprerenais e testículos

O tratamento da disfunção adrenal é feita com esteróides suplementares como hidrocortisona e cortisol.
Até o momento, não existe um tratamento específico disponível para a adrenoleucodistrofia.
Uma dieta baixa em ácidos graxos de cadeia longa e a administração de óleos especiais têem se mostrado capazes de reduzir os níveis plasmáticos dos ácidos graxos de cadeia longa. Esse tipo de óleo é conhecido como Óleo de Lorenzo, em homenagem ao filho do casal que descobriu o tratamento. A