Tratamento Sindrome De Turner

Síndrome de Klinefelter O que é Síndrome de Klinefelter? A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que acompanham a pessoa por toda a vida. Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome…

Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.1 A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X 1 (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, ver esta notação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina…

Síndrome de Turner A síndrome de Turner (ST) foi descrita em 1938, pelo médico norte-americano Henry Turner. A Síndrome de Turner é uma síndrome que se identifica no nascimento, ou antes, da puberdade devido suas características fenotípicas distintivas. Consiste geralmente em uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, não apresentando, portanto, cromatina sexual). Ocorre em…

Anomalias cromossômicas humanas, relacionadas á não disjunção dos cromossomos alossomos. SÍNDROME DE TURNÊ – SÍNDROME DE KILINFELTER – AUSENCIA DE X (YO) – SÍNDROME DO TRIPLO X (XXX) – SÍNDROME DO DUPLO Y (XYY) Não disjunção dos cromossomos alossomos  Não disjunção  Cromossomos alossomos Síndrome de Turner  Trata-se de uma aneuploidia em que o individuo se apresenta com uma constituição cromossômica (2n - 1)  77%dos indivíduos originam-se por não disjunção paterna.  Ocorre…

Síndrome de Down Características : Implantação das orelhas mais baixas que o normal Língua grande Retardo mental Olhos oblíquos, puxadinhos para cima Uma prega a mais na pálpebra do olho Atraso no desenvolvimento motor Hipotonia, fraqueza dos músculos Presença de somente 1 linha na palma da mão Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal Causas : Em umacélula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23…

Síndromes genéticas Índice 1- Introdução................................................................................... 3 2- Síndrome de Turner.....................................................................4 3- Síndrome de Down......................................................................5 4- Síndrome de Klinefelter...............................................................6 5- Síndrome de Edwards...............

RESUMO A síndrome de Turner, um distúrbio genético de origem ainda desconhecida, sem qualquer afinidade hereditária, é condicionada por uma anomalia numérica relacionada ao cromossomo sexual, caracterizada pela deleção de um cromossomo X. Os organismos portadores são necessariamente do sexo feminino, possuindo, portanto, apenas 45 cromossomos no núcleo de suas células, 23 pares de cromossomos autossômicos e um único X. A síndrome de Down é a forma mais freqüente de retardo mental…

Síndrome de Turner Síndrome de Turner ou a síndrome de Ullrich-Turner (também conhecido como "disgenesia gonadal") engloba várias condições, das quais monossomia X (ausência de um cromossomo sexual inteira) é mais comum. É um distúrbio cromossômico em que a totalidade ou parte de um dos cromossomos sexuais está ausente (seres humanos afetados têm 46 cromossomos, dos quais 2 cromossomos sexuais). fêmeas típicas têm 2 cromossomos X, mas na síndrome de Turner, um dos cromossomos sexuais…

WILLIAMS A síndrome de Willians foi identificada pela primeira vez em 1961 por JC P. Williams, A Síndrome é causada pela perda de um ou mais genes do braço longo do cromossomo 7 que atinge crianças de ambos os sexos. Desde o primeiro ano de vida, essas crianças costumam irritar-se com facilidade - boa parte tem hipersensibilidade auditiva - e demonstram dificuldades para se alimentar. Problemas motores e falta de equilíbrio também são comuns - demora para começar a andar, incapacidade para

Síndrome de turner é uma doença genética, que atinge somente meninas, atualmente tem-se o registro de cerca de cinco mil jovens portadoras da sindrome. A origem dessa anomalia, apesar de muitos estudos e pesquisas ainda é desconhecido, não havendo nenhum indicio de hereditariedade, sua única aferição esta ligada a uma anomalia relacionada ao cromossomo sexual. A Síndrome de Turner é observada em muitos casos logo após o nascimento, em outras crianças ela vai ser observada durante o…