Trabalhos Sobre Distrofia Muscular

Veterinária ISSN 1809-4678 Distrofia muscular canina ligada ao cromossomo X [X-linked canine muscular dystrophy] “Revisão / Review” KM Oliveira1*, GF Siano1, IR Rosado1, CMO Silva1, TM Taguchi1, EG Melo1 1 Departamento de Clínica e Cirurgia Veterinária, Escola de Veterinária, Universidade Federal de Minas Gerais - UFMG, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil. ________________________________________________________________________________ Resumo A distrofia muscular…

LOPES PATRÍCIA VARGAS FLÔR DALTONISMO HEMOFILIA DOENÇAS DE FABRY SÍNDROME DE DOWN DISTROFIA MUSCULAR SINDROME DO CROMOSSOMO “X” FRÁGIL RETARDO MENTAL HERMAFRODITISMO ESTERILIDADE FEMININA NANISMO

diagnóstico, evitando, em muitos casos, a realização de exames invasivos como a biopsia muscular ou a eletroneuromiografia (que além de ser um exame doloroso não auxilia no diagnóstico diferencial entre as várias formas de distrofias). Do ponto de vista prático, em casos suspeitos os passos a serem seguidos para o diagnóstico são os seguintes: - Dosagem de CK no soro: se aumentado sugere o diagnóstico de distrofia muscular (Zatzet al.1976). -Análise de DNA: pesquisa de deleção no gene…

Genéticas na Espécie Humana. Doenças causadas pelos genes. Trabalho apresentado à disciplina de Biologia, da Profª. Zenaide, para obtenção de nota relativa ao 2º bimestre/14. Por: Nomes dos Autores: Gustavo Cássio Nº. 14 Maria Eduarda Nº. 27 Série: 3º ano A 1. Introdução. Nosso trabalho tem como finalidade apresentar de forma clara e objetiva ao leitor tudo que for possível sobre as anomalias genéticas na espécie humana, abrangendo pontos…

primeiramente onde se encontra a lesão. No diagnostico tipográfico ele já condiz ou se orienta com o que tratar mediante a leão se é musculo, placa mioneural, SNP, raiz Nervosa, Medula ou encéfalo. ❖ Onde é a lesão: 1) Músculo (miopatia, EX: Distrofia, onde o reflexo esta preservado, não tem resposta na fase avançada porque não tem musculo, não envolve nervo, não tem hiporreflexia ou hiperreflexia, a contração não realiza pela falta de musculo). 2) Placa Motora …

estagiou com o Oswaldo Frota Pessoa, tendo primeiro contato com genética humana. Formou-se em 1968, e já no ano seguinte iniciou um trabalho de aconselhamento genético de famílias portadoras de doenças neuromusculares. Ainda pela USP, tornou-se mestra em genética em 1970 (com dissertação sobre distrofias musculares progressivas) e doutora em genética em 1974 (expandindo o trabalho de mestrado)[], ambos também sendo orientada por Frota Pessoa. Entre 1975 e 1977 nos Estados Unidos,…

pacientes com distrofia muscular de Duchenne Main instruments for the gait analysis used in patients with muscular dystrophy of Duchenne Melina Suemi Tanaka1, Andréa Luppi1, Edgard Morya2, Francis Meire Fávero3, Sissy Veloso Fontes4, Acary Souza Bulle Oliveira5 RESUMO SUMMARY Introdução. Dentre as diversas doenças que comprometem a marcha, as neuromusculares são uma das principais, sendo a locomoção bastante acometida no grupo das distrofias musculares. Os pacientes com…

INTRODUÇÃO _____________________________________________________ A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente crianças do sexo masculino. Caracteriza-se pela degeneração progressiva e ir reversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular. As complicações respiratórias são as maiores causas de morbidade e mortalidade neste

processo de pesquisas e discussões acerca do caso clínico de P.H.C., diagnosticado com a DMD (Distrofia Muscular de Duchenne), doença neuromuscular mais frequente em crianças, com incidência de 1 para cada 3.500 recém nascidos. Trata-se de uma patologia progressiva e irreversível da musculatura esquelética, levando a uma fraqueza muscular generalizada, devido à ausência da proteína distrofina na membrana muscular, um distúrbio genético ligado ao cromossomo X, que afeta principalmente…

FACULDADE ASSIS GURGACZ JULIANE CRISTINA CLARO PROGRESSÃO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NOS SEXOS MASCULINO E FEMININO: ESTUDO DE CASO CASCAVEL 2006 2 JULIANE CRISTINA CLARO PROGRESSÃO DA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE NOS SEXOS MASCULINO E FEMININO: ESTUDO DE CASO Trabalho apresentando no Curso de Fisioterapia, Faculdade Assis Gurgacz Fag, com requisito parcial para obtenção do titulo de Bacharel em fisioterapia. Orientação da Professora Mestre Ione Bertoncello.