Resumo Citogenetica

com predominância em homens, foram observados em famílias desde as décadas de 40-50, para os quais dava-se o nome de Síndrome de Martin-Bell. A SXF foi melhor caracterizada em 1970 por meio da observação do cromossomo X-Frágil por estudos de citogenética. Mas somente a partir de 1991, é que estudos moleculares identificaram com precisão a causa de tais problemas: a mutação ou mudança ocorrida num gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1). Tal gene localiza-se no cromossomo X e…

SUMÁRIO SUMÁRIO 3 Lista de Ilustrações 5 RESUMO 6 1- INTRODUÇÃO 7 1.1- Definição 7 1.2- Epidemiologia 8 1.3- Classificação 9 2- DESENVOLVIMENTO 11 2.1- Neoplasias relacionadas ao trabalho 11 2.2- Etapas e ações de vigilância de ambientes e condições de trabalho – vigilância sanitária 12 2.3- Etapas e ações de vigilância dos efeitos sobre a saúde – vigilância epidemiológica 14 2.4- Procedimentos e condutas a serem adotados ao se detectar caso de câncer em um dado…

de Pediatria Copyright © 2004 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO DE REVISÃO Autismo e doenças invasivas de desenvolvimento Autism and pervasive developmental disorders Carlos A. Gadia1, Roberto Tuchman2, Newra T. Rotta3 Resumo Objetivo: Revisar os aspectos neurobiológicos do autismo e das doenças invasivas de desenvolvimento. Oferecer ao pediatra informações atualizadas sobre diagnóstico e tratamento. Fontes dos dados: Revisão bibliográfica, abordando o tema…

Madrid: Harcourt, 2001. Bibliografia Complementar: Fase: Disciplina: II Ementa: GENÉTICA Código: GEN11 Créd. 02 CH: 30 Conceitos básicos de genética. Genética molecular. Estrutura e replicação do DNA. Funcionamento gênico. Mutações. Citogenética básica e clínica. Análise de cariótipo. Síndromes genéticas. Padrões de herança monogênica. Genealogia. Herança ligada ao sexo. Genética bioquímica. Erros inatos do metabolismo. Bibliografia Básica: LEWIS, R. Genética Humana:…

EXPOSIÇÃO DO AR A RADIAÇÃO 2,58X 10-4 c/kg UNIDADES DE DOSE DE RADIAÇÃO-RAD E REM 1 R= 1RAD=1REM RAD-DOSE DE RADIAÇÃO ABSORVIDA ----------- GRAY REM -DOSE DE RADIAÇÃO EQUIVALENTE ------ SEIVERT (SV) 1 RAD =0,01 GY 1REM= 0,01 Sv RESUMO DE DOSE LIMITES Trabalhadores Ocupacionais: Efeito de dose efetiva em todo o organismo- ED Anual- 50 mSV ou 5 Rem Acúmulo durante a vida = 1rem (10 mSv) x anos de vida População em geral: Anual -1 mSv ou 0,1 rem para…

RESUMO A Bioética, atualmente, é tida como sendo a ética aplicada às questões da saúde e da pesquisa em seres humanos, ou seja, é a ética da vida abordando novas questões de forma original, buscando maior humanização nas relações entre médico, paciente e sociedade. O avanço da biotecnologia tem trazido muitas conquistas à humanidade, mas também, muitos riscos, assim, a aplicabilidade dos procedimentos na investigação científica, precisa ser revista e repensada, pois embora possa ser…

realização desse trabalho, doando a própria vida para ajudar a solucionar problemas criados por nós. Por fim, não haveria espaço para todos os agradecimentos a todos que de uma forma e outra contribuíram para que eu estivesse onde estou. RESUMO A extração de combustíveis fósseis, como o carvão, foi muito explorada na região sul de Santa Catarina, representando um grande marco na economia, principalmente na região próxima ao município de Criciúma. Porém devido à exploração do…

138 Revisão Mielomeningocele: conceitos básicos e avanços recentes Meningomielocele: basic concepts and recent advances Jorge W. Junqueira Bizzi1, Alessandro Machado2 RESUMO A mielomeningocele (MMC) é uma malformação embrionária do sistema nervoso central que ocorre nas primeiras quatro semanas de gestação decorrente de uma falha no processo de neurulação primária que é processo normal de fechamento do tubo neural. A MMC é a malformação decorrente do defeito de fechamento do tubo neural (DFTN)

possam favorecer de fato e de direito a construção de um Brasil justo e inclusivo. 7 Destaque A interação entre o professor e os alunos é fundamental para o aprendizado e para a inclusão Um modelo de capacitação para a síndrome de Down Resumo: A condição de comprometimento genético que determina maiores limites na habilidade intelectual com uma típica manifestação fenotípica é definida com síndrome de Down. Determinar potenciais de habilitação e capacitação identificando vias de…

interação entre o professor e os alunos é fundamental para o aprendizado e para a inclusão Um modelo de capacitação para a síndrome de Down Zan Mustacchi Patrícia Salmona Site: www.sindromededown.com.br Email: drzan@drzan.com.br 8 Resumo: A condição de comprometimento genético que determina maiores limites na habilidade intelectual com uma típica manifestação fenotípica é definida com síndrome de Down. Determinar potenciais de habilitação e capacitação identificando vias…