Patologias Raras

CURSO TÉCNICO EM RADIOLOGIA PATOLOGIAS BENIGNAS DA MAMA (ATELIA, DISPLASIA, POLITELIA E POLIMASTIA) CRICIÚMA, 2013 PATOLOGIAS BENIGNAS DA MAMA (ATELIA, DISPLASIA, POLITELIA E POLIMASTIA) Trabalho apresentado. Curso Técnico em Radiologia, Disciplina em Mamografia. Criciúma, 2013. RESUMO A mama é um órgão muito particular do ponto de vista anatômico, já que a sua estrutura, localização e forma estão adaptadas para

SINDROME DE FOURNIER * INTRODUÇÃO A Síndrome de Fournier é uma patologia infecciosa grave, rara, de rápida progressão, que acomete a região genital e áreas adjacentes, caracterizada por uma intensa destruição tissular, envolvendo o tecido subcutâneo e a fáscia. Essa patologia ocorre mais freqüentemente em homens, de todas as idades, podendo acometer também em mulheres. A predisposição à gangrena de Fournier está associada a estados de imunossupressão, doenças crônicas,…

A Síndrome XXXXX, também conhecida como Pentassomia X, Pentassomia Cromossômica X, Poli-X ou Penta-X, é uma desordem cromossômica muito rara, com apenas cerca de 30 casos descritos. Trata-se de uma anormalidade numérica cromossômica onde estão presentes 49 cromossomos, ao invés de 46, sendo o cariótipo 49,XXXXX. O mecanismo de desenvolvimento desta patologia relaciona-se com a não-disjunção de material genético durante a meiose. O primeiro caso descrito desta síndrome data de…

Na União Europeia, consideram-se doenças raras aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando o total da população da UE. Estima-se que existam entre 5.000 e 8.000 doenças raras diferentes, afectando, no seu conjunto até 6% da população, o que significa que existirão até 600.000 pessoas com estas patologias em Portugal. Acresce que, a maior parte destas pessoas sofre de doenças cuja prevalência é inferior a 1 em 100.000 pessoas, ou seja, que afectam menos…

ao vestibulo e pequenos lábios. Patologia • Alteração do nº dos rins – Agenesia renal: • ¼ estão associadas a anomalias genitais • Resulta da ausência de desenvolvimento do broto ureteral • Unilateral: 1/1000, mais frequente no sexo masculino e do lado esq. • Bilateral: 1/10000, (oligohidramnios, anúria, pulmões hipoplásicos – Potter) – incompatível com a vida Patologia • Alteração do nº dos rins – Rins supra-numerários: • Muito rara • É devido a uma divisão…

formas de colesterol ‘’slide2’’ O que é a Hipercolesterolemia Familiar? ‘’slide3’’ A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma patologia genética onde os indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevado desde a nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular. A FH afecta igualmente ambos os sexos. A forma heterozigótica da patologia é bastante frequente, embora estejam poucos casos identificados no nosso País; segundo as estimativas da Organização…

imunobolhosas, patologia que se caracteriza pela formação de bolhas e vesículas na pele, mais precisamente na epiderme, em conseqüência a uma resposta imune, ocasionada por auto-anticorpos. É uma doença crônica. E apresenta dois principais tipos: o pênfigo vulgar e o pênfigo foliáceo. No Brasil destaca-se o fogo selvagem, variante do pênfigo foliáceo. Para um melhor entendimento do pênfigo iniciaremos o estudo pela anatomia da epiderme, ponto exclusivo do acometimento da patologia. …

familiar (FH) é uma patologia genética onde os indivíduos atingidos apresentam níveis de colesterol elevado desde a nascença, tendo por isso um risco elevado de doença cardiovascular. A FH afeta igualmente ambos os sexos, a forma heterozigótica da patologia é bastante frequente, embora estejam poucos casos identificados no nosso país; segundo as estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS) em Portugal deve existir cerca de 20 000 indivíduos acometido por esta patologia.

de crianças, habitualmente de ambos os lados, conferindo uma aparência querubínica. Geralmente é diagnosticada na primeira década de vida e as alterações progridem até a puberdade, e então estabilizam-se e regridem lentamente. Trata-se de uma patologia rara, com herança autossômica dominante. O fenótipo varia de nenhuma manifestação clínica até grave crescimento excessivo da mandíbula e do maxilar com problemas respiratórios, visuais, da fala e da deglutição. *Fator genético…

pulmonar Enfisema faz parte do grupo de patologias chamado “Doenças pulmonares obstrutivas crônicas”, juntamente com bronquite. Esta doença progressiva pode ser causada por um processo inflamatório anormal nos tecidos pulmonares, após a exposição a partículas nocivas ou gases tóxicos (tabagismo, durante o trabalho ou em decorrência da poluição atmosférica), como também por fatores genéticos, como deficiência de alfa-1-antitripsina (mais rara). Os alvéolos de um pulmão sadio…