Patologias Raras

relativos às características desta patologia; Proporcionar condições de acesso às medicações e curativos específicos de forma a facilitar seu tratamento domiciliar; Orientar familiares no auxílio aos portadores de Epidermólise Bolhosa; Analisar o papel do enfermeiro no tratamento dos portadores de EB; Mostrar a importância da equipe multidisciplinar na melhoria da qualidade de vida do paciente portador de EB. Justificativa A EB é uma doença genética rara caracterizada pela…

de crianças, habitualmente de ambos os lados, conferindo uma aparência querubínica. A primeira descrição desta patologia foi feita no ano de 1933, por Jones, que denominou a mesma de doença multilocular familiar da madíbula. Todavia, após a invalidação de sua natureza cística, Jones e colaboradores foram os primeiros a utilizarem o termo querubismo. Trata-se de uma patologia rara, com herança autossômica dominante. Aparenta ter uma penetrância de 100% em indivíduos do sexo…

“adrenoleucodistrofia” (ALD). A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. Por ser uma doença que afeta, em média, um a cada dez mil indivíduos que nascem, costumam referir-se à manifestação da patologia como a uma “loteria”. Há, portanto,…

Carvalho Sumario 1. Introdução = resumo da Patologia 2. Fundamentação Teórica 3. Síntese de caso elinico = onde começa a historia 21. Definição = o que é Patologia 22. Etiologia = Causa 23. Fisiopatologia 24. Manifestações elinicas = Sintomas 25. Diagnóstico – Causa de dor o diagnostico certo 26. Tratamento 27. Assistência de enfermagem = o que a enfermagem faz 4. Evoluções e Assistência de enfermagem Definição O que é patologia Patologia é o estudo das doenças em geral…

Contribuições genéticas e ambientais, patologias e suas comparações. Lia e Mariza – Grandes avanços na área da pesquisa genética têm levantado questões de grande repercussão. Por ser um tema de grande relevância para o profissional de psicologia, pretendemos discorrer sobre as bases da genética do comportamento humano, tendo o foco voltado para a psicologia e suas questões relativas. Os avanços nesta área tem levado a classe de pesquisadores a refletir sobre a participação de…

proteína com sequência alterada que imediatamente poderá apresentar diferenças com a nativa que por sua vez pode extinguir ou alterar uma determinada função. Surgindo as patologias amiloidogênicas. OBJETIVO Estudar as diversas patologias amiloidogênicas que são causadas por mutações no enovelamento das proteínas. PATOLOGIAS AMILOIDOGÊNICAS Doença de Alzheimer O peptídeo beta amiloide parece ser um dos grandes responsáveis pela doença de Alzheimer que acomete 25% das…

regeneram apos uma lesão. Patologias que acometem o SNC e atuação da fisioterapia frente essas Patologias O Sistema Nervoso Central (SNC) é o sistema responsável pelo controle do corpo, ele é responsável pela ação dos músculos, detecta sensações como a dor por exemplo. O SNC é muito complexo e por esse motivo muitas das doenças que o acometem não tem cura, qualquer problema no SNC traz grandes prejuízos na qualidade de vida do indivíduo que possui a patologia. Essas patologias vão…

INTRODUÇÃO O método Pilates vem sendo utilizado no tratamento de patologias relacionadas à coluna vertebral, trazendo entre outros benefícios a melhora das funções e da dor do paciente (1,2). Por meio de exercícios que podem ser realizados no solo, com auxílio de acessórios como bola, halteres e caneleiras, é possível proporcionar aumento da força dos músculos estabilizadores da coluna, melhora da flexibilidade da cadeia posterior e maior resistência muscular do corpo como um todo…

filho Lorenzo que apresenta uma patologia denominada Adrenoleucodistrofia. Essa patologia é uma doença rara que afeta o cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo, tem caráter recessivo, é transmitida por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens.” 1) Descreva a adrenoleucodistrofia enfatizando a relação de uma enzima no acúmulo de lipídios no sangue com uma organela celular (valor 1,0 pontos). A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara, incluída no grupo das…

Angelo AtallaI; Abrahão E. Hallack NetoII IProfessor Adjunto da Universidade Federal de Juiz de Fora IIProfessor da Universidade Federal de Juiz de Fora Correspondência A púrpura trombocitopênica imune (PTI) é uma patologia comum da infância, usualmente desencadeada por quadros infecciosos virais. A reação viral tipo antígeno-anticorpo pode ser demonstrada em forma aguda da doença, principalmente em crianças após infecção aguda viral, constituindo uma reação cruzada