Patologias Raras

manifestações sistêmicas como: rigidez matinal por pelo menos uma hora, fadiga e perda de peso Doença de Addison é uma rara doença endocrinológica caracterizada por baixa produção de glucocorticoides como cortisol pela glândulas adrenais e, algumas vezes, também de mineralocorticoides comoaldosterona, hormônio importante para regular a pressão arterial Doença celíaca - sprue é uma patologia autoimune que afeta o intestino delgadode adultos e crianças geneticamente predispostos,…

ÍNDICE Resumo……………………………………………………………………............. pág.4 Introdução……………………………………………………………………….... pág.4 Qual a função das telomerases na longevidade ……………………………...….…pág.5 Factores que influenciam a longevidade…………………………………….…..... pág.7 Patologias associadas ao envelhecimento precoce………………………………….pág.8 Bibliografia………………………………………………………………………...pág.10 1.RESUMO Este trabalho no âmbito da Unidade Curricular de Genética Humana tem como tema…

causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. INCIDÊNCIA A incidência da patologia em causa é variável de acordo com a população estudada, sendo razoável a incidência de um para 2500 (1/2500), com freqüência de um portador do gene em 40 pessoas na raça branca (1/40). A doença é pouco freqüente na raça negra um para 17 mil negros americanos (1/17000) e rara em orientais um para 90 mil (1/90000). Apesar disso a fibrose cística ocorre em todas as…

transmitem? ................................................................................................ 5 Como as prevenir? ..................................................................................................... 9 Doenças Genéticas Raras ............................................................................................ 9 Chediak-Higashi ........................................................................................................ 9 Bardet-Biedl…

Artrite Reumatóide Juvenil tem vários termos utilizados para designar esta patologia, são: Atrite Reumatóide Juvenil (ARJ), Artrite Crônica Juvenil (ACJ), Artrite juvenil e Doença de Still. A ARJ é uma doença inflamatória de origem desconhecida, que ocorre em crianças abaixo dos 16 anos de idade, com certa predominância no sexo feminino, na relação de 3:1, quando comparado ao sexo masculino. Ë uma doença relativamente rara que em decorrência do processo inflamatório, surge um quadro…

fazerem um pequeno teste para saberem se estão com uma boa saúde visual. É muito importante o controlo da nossa visão pois ela é muito importante com ela podemos fazer a maior parte das coisas, mas temos que preservá-la para que não tenhamos ninhuma patologia que contribua para uma cegueira, durante o rastreio eu não senti muita dificuldade. Os materias que conheci foram os oftalmoscópios, foróptero. 3. Palestra sobre “Questões sobre a visão” Com a palestra sobre “Questões sobre a…

como temática uma patologia pouco citada, a síndrome de locked-in, ou enclausuramento, causada por um Acidente Vascular Encefálico. Constatar a existência de uma patologia e comunica-la ao paciente ocorre diariamente, principalmente em casos considerados graves pela medicina. Dizer a ele ou familiar, que não poderá mais andar, se comunicar ou até mesmo que possui pouco tempo de vida, é uma situação rotineira e muitas vezes complicada na medicina. Ser portador de uma doença rara, ou…

pela ausência total ou parcial de receptores das lipoproteínas de baixa densidade funcionais, o que leva ao aumento dos níveis de colesterol plasmático, ou seja, uma patologia genética, sendo uma das mais comuns, com frequência heterozigótica de 1/500 – com colesterol variando entre 290 e 500 mg/dL - e a forma homozigótica, mais rara (1/1.000.000), pode ultrapassar 1000 mg/dL. Por ser uma doença silenciosa o seu diagnostico é difícil ,estima-se que somente 10% dos portadores sejam…

mesma enzima de restrição, e os fragmentos obtidos são separados, formando-se, assim, o padrão de banda de cada indivíduo. A Epidermólise bolhosa é uma grave e rara doença humana hereditária. Essa patologia se manifesta em tecidos de revestimento como a pele e mucosas, que, ao serem afetadas, produzem rupturas. Nessa patologia, as fibras de queratina que atuam na adesão entre células adjacentes não funcionam com eficiência, fazendo com que as várias camadas de pele se separem facilmente.

PATOLOGIA GERAL - DB-301, UNIDADE III, FOP/UNICAMP ÁREAS DE SEMIOLOGIA E PATOLOGIA 13 CISTOS ODONTOGÊNICOS INTRODUÇÃO São cistos resultantes da proliferação de remanescentes epiteliais associados à formação dos dentes. O epitélio presente em cada um dos cistos odontogênicos é derivado de uma das seguintes fontes: lâmina dentária, órgão do esmalte e de bainha de Hertwig. Os remanescentes epiteliais presentes na maxila e mandíbula são originais do ectoderma que reveste os processos…