Padrão De Herança Autossomico Recessivo

hemólise por completo. Devemos memorizar que o estomatócito pode estar presente em afecções adquiridas e não relacionadas à hemólise, como o alcoolismo e doença hepática. 3- PlROPOIQUILOCITOSE HEREDITÁRIA A piropoiquilocitose é um distúrbio autossômico recessivo muito raro. Tem como manifestação clínica uma anemia hemolítica grave (necessitando de esplenectomia) e presença de poiquilócitos bizarros, além de hemácias fragmentadas no sangue periférico. A anemia é microcítica. A…

DNA mitocondrial: • • • • • • Cadeia dupla sem intrões Circular Sequência com 16 Kb Código genético especifico Transcrição e tradução semi-autónoma Taxa de mutação 10 a 20x superior à do DNA nuclear  não tem um sistema de reparação complexo. • De herança materna. • Os seus genes produzem proteínas importantes na cadeia respiratória. A diversidade genética deve-se a: • Combinação de gâmetas • Recombinação meiótica • Mutação Cada individuo tem 24 00 a 40 00 posições genómicas em…

espasticidade lentamente progressiva dos membros inferiores1. Subdivide-se em formas pura ou complicada, dependendo da paraparesia ser acompanhada ou não de outras anormalidades (neurológicas ou não neurológicas)2. O padrão de hereditariedade pode ser autossômico dominante, autossômico recessivo e ligado ao cromossomo X, com considerável heterogeneidade genética1,3. A reabilitação física é um componente vital no gerenciamento da espasticidade. A utilização de medicações orais, aplicação…

heterozigotos compostosMaykon P A Fenelon 15. Maykon P A FenelonCodifica o PAH 16. VIAS BIOQUIMICASMaykon P A Fenelon 17. Maykon P A Fenelon 18. FENILCETONURIA (PKU)CLÁSSICA:Chamada de epítome dos erros inatos do metabolismo.É um distúrbio autossômico recessivo do catabolismo da fenilalanina resultante de mutações do gene codificador (PHA).Menos de 1% de fenilalanina hidroxilase em funcionamentoCaracterizada pelo acumulo de fenilalanina nos líquidos corporais até tornarem-se tóxicos.…

IO L O G IA ENERGIA NO ECOSSISTEMA CICLOS BIOGEOQUÍMICOS REPRODUÇÃO E DESENVOLVIMENTO ANIMAL SISTEMA REPRODUTOR HERANÇA DE UM PAR DE ALELOS COMUNIDADES E POPULAÇÕES AÇÃO HUMANA – POLUIÇÃO E CONTROLE BIOGEOGRAFIA ORGANIZAÇÃO CELULAR BÁSICA TECIDOS SISTEMA NERVOSO, MUSCULAR E ENDÓCRINO ORGANISMOS PRIMITIVOS HERANÇA DE GRUPOS SANGÜÍNEOS HERANÇA DE DOIS OU MAIS PARES DE ALELOS SEXO E HERANÇA GENÉTICA DE POPULAÇÕES BIOTECNOLOGIA EVOLUÇÃO TECIDOS VEGETAIS ORGANIZAÇÃO GERAL DAS PLANTAS…

egípcias do período 1000 A.C, a primeira descrição clínica da doença ocorreu em 1678, feita por Melabranche. A Osteogênese imperfeita é uma doença do tecido conjuntivo de forma generalizada, transmitida geneticamente podendo ser por gene autossômico dominante ou recessivo. Esta anomalia se deve a uma deficiência do colágeno do tipo I, ocasionando ossos frágeis, acredita-se que o defeito principal é uma falha na ossificação intramembranosa endoesteal e periosteal e, provavelmente…

ligação mecânica entre o citoesqueleto e a matriz extracelular. A deficiência ou ausência de distrofina estão associadas a várias distrofinopatias, das quais o protótipo é a DMD.4-7 Distrofia muscular de Duchenne (DMD). A DMD é um distúrbio recessivo ligado ao X [Tabela 1] produzido por mutações no gene codificador da distrofina, que está localizado no braço curto do cromossomo X, na posição Xp21. O gene da distrofina contém mais de 2.000 kb de DNA. Em 65 a 70% dos casos, a DMD…

populacional. Um campo importante da genética molecular é o uso de informação molecular para determinar padrões de descendência, e assim a classificação científica correcta dos organismos: a isto chamamos sistemática molecular. Junto com a determinação do padrão de descendentes, a genética molecular ajuda a compreender as mutações genéticas que podem causar certos tipos de doenças. Através da utilização dos métodos de genética e biologia molecular, a genética molecular descobre as…

década56. As anomalias cardiovasculares com o prolapso da valva mitral e a dilatação aórtica sem complicações tem sido referidas raramente1-54. Estudos genéticos Todos os casos de OI tipo I são devidos a um gene autossômico dominante17-61. Para os casos cuja genealogía é clássica de herança autossêmica dominante, isto é, quando um dos genitores é afetado, não há dificuldades no cálculo do risco de recorrência que é de 50% para os futuros filhos. Ocorrem também casos esporádicos por…

negativos são representados por homozigotos recessivos, como se vê em resumo na tabela: GENÓTIPO FENÓTIPO DD Dd Rh positivo dd Rh negativo Também neste sistema sangüíneo, os casamentos podem ser de seis tipos conforme o genótipo dos cônjuges. Os indivíduos homozigotos recessivos são produzidos pelo cruzamento de dois cônjuges heterozigotos (Dd x Dd), um cônjuge heterozigoto com outro homozigoto recessivo (Dd x dd) ou de cônjuges homozigóticos recessivos (dd x dd). O segundo…