Cariótipo humano

1 - INDRODUÇÃO Cariótipo é a descrição clara e precisa das características do conjunto cromossômico de uma espécie, sendo de fundamental importância quando se deseja comparar cito geneticamente espécies diferentes, quando se pretende examinar a variação entre indivíduos de uma mesma espécie tanto para estudos evolutivos como para uso no melhoramento animal e vegetal; nos estudos de condições patológicos associadas a alterações numéricas e estruturais dos cromossomos; no diagnóstico pré-natal; na citogenética do câncer; nos estudos de ligação e mapeamento genético, dentre outros. O cariótipo é considerado a união de cromossomos diploides, ou seja, 2n de uma espécie. Ele pode ser considerado também o total de cromossomos de uma célula considerada somática, essas células somáticas são constituídas de 23 pares de cromossomos, onde destes 23 pares, 22 são parecidos tanto no homem quanto na mulher, essas são consideradas autossômicas. O único par que restou é considerado o cromossomo sexual, onde sua morfologia é diferente. Esses recebem o nome de X e Y, onde as mulheres apresentam dois cromossomos X e o homem um cromossomo X e um Y. 2 – DESENVOLVIMENTO 2.1 - COMO SE FAZ O CARIÓTIPO HUMANO Os cromossomos metafásicos constituem o melhor material para os estudos cariotípicos devido ao alto grau de condensação que eles adquirem nessa fase, o que facilita a observação tanto de cromátides como da posição dos centrômeros. Assim para se fazer um estudo cariotípico de…

ESTUDO DO CARIÓTIPO HUMANO E AS PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS Profa. Márcia Aguiar 1.CARIÓTIPO 1. 1. DEFINIÇÃO: É um conjunto cromossômico típico em termos do número e da morfologia dos cromossomos. È variável de espécie para espécie (variação no número). Podem ocorrer alterações no número ou na forma dos cromossomos causando as aberrações cromossômicas nos indivíduos. 1.2. TIPOS DE CROMOSSOMOS: OS cromossomos de uma célula humana em divisão são mais…

Cariótipo humano O cariótipo humano O cariótipo (derivada da palavra Grega: karyon = para nó e typos = para forma), representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas de um organismo. Um cariótipo pode ser representado por meio de imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes…

CARIÓTIPO HUMANO – RESUMO MULHER NORMAL: 46 XX HOMEM NORMAL: 46 XY SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21 Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mal formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos,…

FACULDADE DE CIÊNCIAS HUMANAS, SAÚDE E TECNOLÓGICAS DO PIAUÍ – NOVAFAPI Flávia Cristina Coutinho Silva Relatório de Genética : Extração do DNA de Células Vegetais. TERESINA-PI 2013 Introdução O DNA foi descoberto como principal substância química do núcleo, aproximadamente ao mesmo tempo em que Mendel e Darwin…

Genética – Cariótipo Humano Objetivo: Identificar e organizar 4 cariótipos diferentes e identificar a correspondência com cariótipo normal ou com síndromes comuns em humanos (Down, Duchenne, Klinefelter, Turner). Material: Arquivos com cariótipos identificados de 1 a 4, cola, folha para montagem do cariótipo (como o arquivo “Monte o ideograma aqui”). Procedimento: 1. Cada aluno receberá os arquivos com as instruções por e-mail, faça a conferência, pois estes arquivos…

diagnóstico era feito através de exame histológico dos testículos que, mesmo após a puberdade, revelava ausência de células germinativas nos canais seminíferos. • Atualmente a identificação dos Klinefelter é assegurada pelo cariótipo e pela pesquisa da cromatina sexual, através de um exame feito com uma amostra de sangue. • O indivíduo portador apresenta dois cromossomos X e um cromossomo Y • Apesar de ser a mais comum doença cromossômica sexual, a maioria dos pacientes permanecem…

Genética – Cariótipo Humano Objetivo: Identificar e organizar 4 cariótipos diferentes e identificar a correspondência com cariótipo normal ou com síndromes comuns em humanos (Down, Duchenne, Klinefelter, Turner). Material: Arquivos com cariótipos identificados de 1 a 4, cola, folha para montagem do cariótipo (como o arquivo “Monte o ideograma aqui”). Procedimento: 1. Cada aluno receberá os arquivos com as instruções por e-mail, faça a conferência, pois estes arquivos…

CARIÓTIPO Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos constantes em uma célula. O exame chamado cariótipo visa analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos em uma célula. Nos seres humanos, as células somáticas são formadas por 46 cromossomos, agrupados em 23 pares, 22 autossomos e 1 par alossômico sexual, que se difere para o macho é XY e para fêmea XX. Um cromossomo é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, com informações sobre as funções…

Cariótipo: Representa o conjunto diploide de cromossomos das células somáticas de um organismo. É a representação do conjunto de cromossomos presentes numa célula, ordenados em pares homólogos. Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a síndromes cromossômicas. Cariótipo humano: Os tipos de cromossomos, assim como o número deles, variam de uma espécie para a outra. As células de um chimpanzé possuem 48 cromossomos, as do corpo humano, 46 cromossomos, as do cão, 78…