Nanismo

e câncer de cólon - também existem formas hereditárias raras de doenças. Com isso é possível diagnosticar doenças genéticas em um indivíduo desde o útero, são exemplos de doenças genéticas a tirosinemia, a síndrome de edwards, o querubismo e o nanismo. Tirosinemia A tirosinemia, também conhecida como tirosinose, é definida como um erro inato do metabolismo, tipicamente hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva à deficiência da enzima responsável por degradar a…

Nanismo e Gigantismo O nanismo é consequência de um problema hormonal que faz com que o corpo não cresça e se desenvolva como deveria. Essa é uma doença genética relacionada com a glândula hipófiseque faz com que os indivíduos tenham características especiais e fora do padrão da população em geral como: baixa altura e atraso no desenvolvimento sexual, porém o corpo é proporcional. Sãocausados fatores genéticos, fatores neuroendócrinos, osteopatías, carência alimentar, alterações do…

muitos tipos de doenças genéticas, entre eles irei destacar as doenças de Nanismo, Daltonismo, Albinismo. Nanismo O Nanismo é uma doença que provoca um crescimento esquelético diferente, tornando o individuo com uma estatura normalmente 20% inferior a pessoas que não contem a doença. As pessoas que contem essas doenças são inferiores a 1,40m para mulheres, e 1,45 para homens. O nanismo é classificado em 2 tipos: o Nanismo Pituitário e Acondroplasia. A Acondroplasia seria quando o…

suficiente para fazer o diagnóstico de uma doença. REVISÃO Segundo Moore at. al. (2008) acondroplasia é uma síndrome genética, resulta da mutação de G para A do nucleotídeo do gene receptor de crescimento de fibroblastos do cromossomo, uma das causas do nanismo, ela afeta a ossificação endocondral. Pode ser considerada como um distúrbio autossômico dominante, mas cerca de 85% dos casos resulta em novas mutações. Sendo assim, na maioria dos casos os pais dos filhos que apresentam a…

secretado demais leva ao gigantismo e quando é pouco secretado leva ao nanismo. Nanismo Fala-se em nanismo quando um indivíduo tem altura muito menor (cerca de 20% menos) do que a média das demais pessoas da mesma população. As pessoas vítimas desse pequeno crescimento são popularmente chamadas de anões. Em geral, esses indivíduos têm uma estatura menor que 1,45 metros no caso de homens e 1,40 metros no caso de mulheres. O nanismo normalmente tem causas genéticas que podem ou não ser…

anteriormente citados. NANISMO É um distúrbio resultante de condições clínicas particulares. Pode ser decorrente de mutação genética, mas isto não é um fator determinante, pois, da mesma forma que indivíduos “normais” podem gerar filhos com nanismo sem qualquer predisposição identificável anteriormente, o contrário também pode acontecer, de casais com nanismo gerarem crianças que se tornarão adultos com estatura considerada normal. São classificados como portadores de nanismo…

do sistema endócrino A hipófise produz o hormônio do crescimento e a disfunção da hipófise pode causar dois tipos de patologia: Gigantismo que é o excesso da produção desse hormônio (crescimento exagerado) e, por outro lado, a falta provoca o nanismo, ou seja, o indivíduo tem seu crescimento prejudicado. Gigantismo Quais as causas da doença ? O gigantismo é um transtorno que ocorre quando a hipófise, glândula de secreção interna, passa a produzir excessivamente o hormônio do…

não tenha algo para ensinar. Nanismo primordial: é uma categoria que diagnostica o nanismo incluindo tipo especifico desta patologia caracterizando o tamanho reduzido. Portadores com essa anomalia são pequenos para sua idade, desde o feto até o seu crescimento. Um exemplo muito conhecido é da Kenadie Jourdin-Bromley, nascida no dia 13 de fevereiro de 2003 no Canadá, pesando pouco mais de 1Kg e com 22 cm, hoje com 11 anos de idade. Os indivíduos com nanismo só podem ser…

ACONDROPLASIA A Acondroplasia ou Nanismo acondroplásico constitui a forma mais comum de baixa estatura desproporcional. É uma condição geneticamente determinada, causada por um defeito na ossificação endocondral. É o tipo mais comum de displasia óssea e ocorre entre 0,5 a 1,5/10.000 nascimentos (Estudo Colaborativo Latino-Americano, 1986). Sua herança é autossômica dominante e a maioria dos casos é esporádica, resultado de mutação nova, ou seja, geralmente é o primeiro caso na…

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