Mutação Numerica

SANTOS NILTON MUTAÇÃO JAGUARIAÍVA 2015 GUILHERME ALEIXO MAICON RODRIGO SANTOS NILTON Trabalho submetido no Curso de Eng. Florestal, Da União- Latino Americana de Tecnologia, como requisito parcial para obtenção de nota na disciplina de Int. Genética e Melhoramento. Professor: Leonardo Von Linsingen. JAGUARIAÍVA 2015 Introdução As mutações, mudanças herdadas no material genético, fornecem uma grande variação que permitem a evolução de organismos. O termo mutação…

Problemas quanto ao número de cromossomos também apresentam doenças diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o “defeito”. Veremos a seguir algumas doenças causadas pela hereditariedade. DOENÇAS HEREDITÁRIAS -Mutação Genética: Definição Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no material genético de uma célula (que não sejam processos de recombinação), podendo conferir mudanças nas características do indivíduo. Estas modificações na…

Mutações e aberrações cromossômicas Mutação é uma alteração no material genético. Há dois tipos de mutação, a gênica e a cromossômica. A mutação gênica é uma alteração no gene devido a mudanças na frequência das bases nitrogenadas do DNA. A mutação cromossômica (aberração cromossômica) é uma mudança no número ou na estrutura dos cromossomos. Mutações Gênicas Em 1941, os pesquisadores Beadle e Tatum, fazendo experiências com um tipo de bolor de pão, aNeurospora sp, observaram que…

cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. Exemplos de aberrações cromossômicas Síndrome de Down – mutação causada pela trissomia do cromossomo 21 Síndrome de Turner – mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um cromossomo sexual. Síndrome de Klinefelter – mutação no cromossomo sexual, afeta indivíduos masculinos. A síndrome de Patau é uma anomalia

nitrogenadas. Figura 10. Mutação genética por substituição - Inserção e Deleção Nesta, ocorre a inserção ou a deleção de uma ou mais bases no DNA, modificando a sequência de leitura da molécula durante a duplicação ou a transcrição. Figura 11. Mutação gênica por deleção - MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS Também chamadas de aberrações cromossômicas, são alterações na estrutura ou no número de cromossomos, podem ocorrer nos cromossomos autossomos ou sexuais. Esta mutação pode acarretar…

As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de…

de DNA 2 8/8/2014 Mutações • Alteração na sequência de bases do DNA – Permanentes – Duplicação – Fatores ambientais Mutação gênica • Adição, substituição ou perda de bases nitrogenadas; • Pode ser neutra, prejudicial ou vantajosa • Mutação gênica; • Mutação cromossômica. Mutação gênica Mutação gênica Anemia falciforme Mutação Cromossômica • Bases em pessoas normais: CTT CTC (glutâmico) Ocorrem alterações de partes inteiras de cromossomos, modificando

entre cada 100.000 pessoas na Europa. Em Portugal estima-se que existam cerca de 1.200 doentes com Huntington, além de um número bastante significativo de pessoas em risco. A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene que codifica uma proteína chamada huntingtina (Htt). Esta mutação produz uma forma alterada da proteína Htt que causa disfunção e morte das células nervosas (neurónios) em determinadas regiões do cérebro. Homens e mulheres podem igualmente herdar o gene…

cromossómicas e génicas. As mutações cromossómicas incluem todas as modificações que interfiram no número e na forma e no tamanho dos cromossomas de uma célula, ou seja, as mutações cromossómicas podem ser classificadas por numéricas ou estruturais. As mutações numéricas subdividem-se em aneuploidias e euploidias. No caso das aneuploidias, ocorre a perda ou o aumento de um ou mais cromossomas, no caso das euploidias, ocorre também o aumento ou a perda, mas ao nível do genoma. As…

sexual. Qualquer alteração que afete o número ou a estrutura dos cromossomos de uma célula é denominada mutação cromossômica. Essas mutações podem ser classificadas em dois tipos: Numéricas (quando há alteração no número de cromossomos) e Estruturais (quando há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos). Cromossomopatias numéricas Autossômicas: - Síndrome de Down mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome…