Mutação Genética Hereditária

ZMPSTE24), ou proteínas de ligação a lamina (como Merck, TMPO, LBR e LEMD3).São conhecidas como laminopatias secundárias. Atualmente, 458 mutações diferentes e 2206 indivíduos foram identificados no gene LMNA. Estas mutações podem ser de novo ou hereditárias, com um ganho ou perda da função ou efeito, e com severidade variando de arritmia menor decorrente da adolescência neonatal letal condição apertado da pele. No entanto, Ao contrário com o gene LMNA, existem apenas algumas mutações…

M a n u a l d e Genética Médica FERNANDO J. REGATEIRO • Obra protegida por direitos de autor COIMBRA 2007 E N S Obra protegida por direitos de autor I N O TÍTULO Manual de Genética Médica 1.ª Edição – 2003 1.ª Reimpressão – 2004 2.ª Reimpressão – 2007 AUTOR Fernando J. Regateiro COORDENAÇÃO EDITORIAL Imprensa da Universidade de Coimbra CONCEPÇÃO GRÁFICA António Barros DIAGRAMAS E PAGINAÇÃO Victor Hugo Fernandes EXECUÇÃO…

Genética bacteriana Introdução • Estudo da hereditariedade DNA, genes, código genético, cromossomos, replicação do DNA, transcrição, tradução Genoma: Informação genética contida em uma célula; Organizado em cromossomos; Cromossomos: Estruturas contendo DNA, que transportam fisicamente a informação hereditária; Contêm os genes; Genes: segmentos de DNA que codificam os produtos funcionais (proteínas); Genótipo X Fenótipo Genótipo: • Composição genética de um organismo; •…

substância chamada alcaptona, que escurece em contato com o ar. Garrod havia examinado a genealogia de uma criança portadora de alcaptonúria, e o fato de os pais da criança serem primos em primeiro grau levou-o a pensar que a enfermidade podia ser hereditária. Em 1902, após estudar, juntamente com Bateson, a genealogia de outros alcaptonúricos, Garrod concluiu que a doença devia ser condicionada por um alelo recessivo. O pesquisador supôs que a alcaptona se formava em todas as…

postulado da Teoria da Evolução. O tema justifica-se pois a evolução, um dos conceitos e descobertas fundamentais ao pensamento moderno, é ponto central para a Biologia contemporânea e para o uso da Biologia na sociedade atual. Sem a evolução, tanto a genética como a fisiologia, perderiam a coerência; numerosas aplicações práticas da biologia seriam puramente empíricas e teriam uma fundamentação teórica fraca, se é que teriam alguma. De um ponto de vista filosófico, certamente nada…

GENÔMICA E GENÉTICA DO CÂNCER O câncer é uma das doenças mais comuns e graves na medicina clínica atual, responsável por mais de 20% de todas as mortes ao redor do mundo e em países desenvolvidos, responsável por 10% dos custos total em cuidados médicos. Invariavelmente letal, se não tratado, o câncer tem no diagnóstico precoce e tratamento imediato sua única esperança de cura. Essa moléstia é indiscutivelmente genética, ainda que apareça de forma esporádica ou hereditária, pois a…

aberrações cromossômicas (síndrome de Down, Turner, Klinefelter, etc.). As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em consequência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando…

teoria da herança de caracteres adquiridos. Para Lamarck (1744-1829) a adaptação era gerada de modo automático, por meio do processo hereditário que passava os caracteres adquiridos dos progenitores à sua prole. As teorias de variação dirigida ou “mutação dirigida” (que incluem a teoria proposta por Lamarck) também sugeriam que a adaptação era uma consequência do mecanismo hereditário, responsável por produzir mutações planejadas - também denominadas de mutações dirigidas - isto é, por…

Neste presente trabalho aborda o tema relacionado com os princípios da genética das populações, as teorias sintéticas da evolução e neodawirnismo e também os principais factores da evolução. Sobre esses temas, utiliza uma abordagem que alia teoria e observação, além de enfatizar o pensamento crítico e analítico por meio do uso de dados reais. Com esta obra, tem-se a possibilidade de compreender a importância desta área da genética para diversos campos das ciências biológicas, entre eles…

verificar um câncer que tenha a procedência de fatores hereditários. Indivíduos que possuem retinoblastoma possuem, em 10% dos casos, um histórico familiar com a doença. Tipos de câncer de mama, estômago e intestino parecem carregar uma carga hereditária, porém, acredita-se que é devido aos integrantes da família ter os mesmos hábitos. Há casos em que um determinado grupo étnico não tem propensão para aquela doença. Por exemplo, a leucemia linfocítica é rara nos orientais, enquanto…