Mutação Numerica

assunto constatou que mais de 60% dos zigotos que completaram dois dias de divisão celular eram anormais. E o caminho da maioria deles já era quase certo: o aborto espontâneo. Considerando as anomalias genéticas, tem-se dois tipos de alterações: numéricas e cromossômicas. Essas alterações atingem tanto os cromossomos sexuais como os não-sexuais (autossomos). Geralmente os indivíduos que são acometidos por essas anomalias apresentam algum indício morfológico, mas isto não é regra.…

............................................08 10 Referências....................................................................................................09 INTRODUÇÃO A Síndrome de Klinefelter é uma anormalidade cromossômica numérica altamente prevalente em indivíduos do sexo masculino. Os cromossomos contêm todos os genes e o DNA, blocos de construção do corpo. Os dois cromossomos sexuais determinam se será um menino ou uma menina. As mulheres normalmente possuem…

químicos. Essas técnicas ajudam a pessoa por um bom tempo. Por ser um tratamento agressivo haverá reações diversas, como cicatrizes, dermatite e hipersensibilidade. SÍMBROME DE JACOBS 11.0 O QUE É? 11.1 A Síndrome de Jacobs é uma mutação cromossômica numérica: trissomia – 3 cromossomas em vez de um único par. 11.2 Esta anomalia afeta apenas os indivíduos do sexo masculino que recebem um cromossoma Y a mais em cada célula. Assim, homens portadores desta doença apresentam o…

diferentes alelos para o mesmo gene |célula | |Taxa de mutação muito elevada |Taxa de mutação pouco elevada | |Não possui enzimas que reparam o DNA |Possui enzimas que reparam o DNA | Mutações Mutação – alteração permanente no material genético que afeta a expressão de um ou mais genes. Apesar…

Normalmente, o termo wizard é empregado para designar programas que pesquisam uma base de dados procurando por critérios informados pelo usuário. Um sistema especialista (SE) é desenvolvido a partir da necessidade de se processar informações não numéricas, é capaz de apresentar conclusões sobre um determinado tema, desde que devidamente orientado e "alimentado". Um sistema especialista é uma forma de sistema baseado no conhecimento especialmente projetado para emular a especialização…

pitagóricos interessavam-se pelo estudo das propriedades dos números. Para eles, o número, sinônimo de harmonia, constituído da soma de pares e ímpares - os números pares e ímpares expressando as relações que se encontram em permanente processo de mutação -, era considerado como a essência das coisas, criando noções opostas (limitado e ilimitado) e sendo a base da teoria da harmonia das esferas. Segundo os pitagóricos, o cosmo é regido por relações matemáticas. A observação dos astros…

inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que…

colocalização com HPV18 em todos os locais de integração, indicando que a dispersão e a amplificação das sequências de genes c-myc posterior que ocorreu provavelmente pela inserção viral a um local de integração único . Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais identificadas pela SKY, desequilíbrios genômicos detectados por CGH, bem como FISH localização de HPV18 integração no locus c-MYC em células HeLa são comuns e representante para a fase carcinomas cervicais avançadas. O…

preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico. Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter é uma aberração cromossômica numérica, onde o portador é do sexo masculino e apresenta o cariótipo 47, XXY. Essa síndrome foi descrita corretamente pela primeira vez em 1942, por um médico chamado Harry Klinefelter. Antes disso, essa doença já era observada e sabia-se que…

dominante ou incompletamente dominante. Estipulando-se “D” como o alelo mutante e “d” como o alelo normal, as uniões que produzem crianças com doença autossômica dominante podem ser entre dois heterozigotos (D/d) para a mutação ou, mais freqüentemente, entre um heterozigoto para a mutação (D/d) e um homozigoto para o alelo normal (d/d): União parental Afetado com não afetado D/d x d/d Afetado com afetado D/d x D/d Prole ½ D/d ½ d/d ¼ D/D ½ D/d ½ d/d Risco para a prole ½ afetado ½ não…