Mutação Numerica

--------------------------------------------------------- 10 INTRODUÇÃO A palavra “mutação” refere-se tanto ao processo de alteração de um gene ou cromossomo como ao produto, o estado alterado de um gene ou cromossomo. Porém, nem todas as alterações das sequências de DNA tem consequências fenotípicas. No contexto molecular, o termo “mutação” se refere a uma mudança na sequência de DNA, independente do efeito fenotípico que…

de aberrações cromossômico numéricas ou para doenças monogênicas transmitida pela mãe ,quando analisada para a ocorrência de recombinação com o genótipo heterozigoto. Assim ocorrendo todo o processo em fertilização em in vitro, com a vantagem de saber sexo para a investigar doenças,utilizando a PCR é necessário conhecer o histórico genética familiar para estabelecer precisamente o tipo de mutação procurada . A PCR é utilizado para descobertas de anomalias de mutação de genética em…

material genético em procariontes Modelo do operão Os operões podem relacionar-se num regulão Mutações génicas O que é uma mutação Como é que estas ocorrem Onde podem ocorrer As mutações genéticas podem dividir-se Exemplos de mutações génicas As mutações podem ser espontâneas ou induzidas As mutações podem ativar a oncogénese Mutações Cromossómicas 2 As mutações cromossómicas numéricas As mutações cromossómicas estruturais Conclusão Bibliografia 3 Introdução ao tema A molécula de …

Anormalidades Cromossômicas Anormalidade/Síndrome Alteração gênica/Padrão de Herança Alterações fenotípicas Acondroplasia Mutação com ganho de função do gene FGFR3, o que inibe a proliferação dos condrócitos dentro da placa de crescimento e consequente encurtamento dos ossos longos e diferenciação anormal dos demais /Herança autossômica dominante Encurtamento de membros desde a fase pré-natal Macrocefalia e hipoplasia da face média Retardo no desenvolvimento motor( hipotonia,…

pelo pediatra Joseph Warkany. GENÉTICA • A sindrome de Warkany é uma mutação cromossimica autossomica numérica do tipo aneuploidia. • A trissomia do cromossomo 8 simples, ou completa,( 47,xx+8 ; 47,xy+8) é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. • Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo (47,xx+8 e 46,xx ; 47,xy+8 e 46,xy) • Existem três fases de desenvolvimento propícias à mutação: • O período da blástula, que corresponde às três primeiras…

interfira no número ou na estrutura dos cromossomos de uma célula é chamada alteração cromossômica, ou mutação cromossômica. As mutações cromossômicas podem ser classificadas em mutações numéricas, em que há alteração no número de cromossomos de célula, e mutações estruturais, em que há alteração na forma ou no tamanho de um ou mais cromossomos da célula. As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Má formação de cromossomos nas…

SÍNDROME DE KLINEFELTER Trabalho realizado por: AS MUTAÇÕES CROMOSSÓMICAS NUMÉRICAS  As mutações cromossómicas numéricas são alterações no cariótipo ou seja no número típico de cromossomas da espécie. ESTA MUTAÇÃO ESTÁ DIVIDIDA EM: Euploidia:  Haploidia  Poliploidia  Causas: - Fecundação de um oócito por dois espermatozóides. - Fecundação de um gâmeta diplóide; - Citocinese anormal na meiose ou mitose.  Consequências/exemplos: - As…

principalmente ao nível do crossing over e da migração, tais variações são divididas em estrurais e sexuais. Mutações cromossômicas estruturais Nos casos aonde a mutação afeta um cromossoma inteiro ou até conjunto inteirros de cromossomos e não ocorre a modificação da quantidade desse ou desses genes chamamos tal mutação de estrutural, pois afeta a estrutura do cromossoma. Essas anomalias estruturais são sub-divididas em quatro tipos de modificações. São elas: Deleções: quando…

Mutação genética Agente mutagênico: é todo tipo de agente que quando exposto às células apresenta capacidade de gerar mutação. Em outras palavras, um dano no material genético (DNA) que não sofre reparação no processo de replicação celular, sendo passado para os descendentes. Os agentes mutagênicos podem ser de três tipos: Agentes químicos: diversas substâncias consideradas cancerígenas, que desempenham seu papel alterando as ligações químicas, ou até mesmo substituindo nucleotídeos normais

indivíduos  Cálculo da função de fitness (usando função objetivo)  Passo 3: Seleção de indívíduos mais aptos  Passo 4: Geração de uma nova população a partir dos indivíduos selecionados e ir para Passo 2  Operadores de busca (crossover e mutação) Algoritmos Genéticos Algoritmos Genéticos  AGs são algoritmos de busca Meta-Heurística   I.e., algoritmo de alto nível customizável a uma ampla quantidade de problemas Pontos importantes a definir:    Representação dos…