Ma Formaçao Congenita

previamente diagnosticada. Genitália ambígua, criptorquidismo e ânus anteriorizado Hipertelorismo e micrognatia Orelha displásica em formato triangular SÍNDROME DA DELEÇÃO 13q Publicado em Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas, 5ª. Ed., MANOLE ETIOLOGIA  Deleção parcial do braço longo do cromossomo 13. ANORMALIDADES A doença que se desenvolve depende do segmento afetado no cromossomo.  Crescimento: Deficiência desde o período prénatal. …

mucosas espessas e viscosas, obstruindo os ductos das glândulas exócrinas, que contribuem para o aparecimento de três características básicas: doença pulmonar obstrutiva crônica, níveis elevados de eletrólitos no suor, insuficiência pancreática com má digestão/má absorção e conseqüente desnutrição secundaria. A CF foi identificada pela primeira vez como uma entidade nosológica distinta em 1938 e o seu primeiro nome foi “fibrose cística do pâncreas”. Isso refere às lesões fibroticas que…

camada marca o final do período do zigoto e o inicio do período do embrião. No final do primeiro mês, existe formação definida de três camadas de células: ectoderme (a partir da qual os órgãos sensoriais e o sistema nervoso se desenvolvem e começam a se formar), mesoderme (responsável pela formação dos sistemas muscular, esquelético e circulatório) e a endoderme (responsável pela formação dos sistemas digestivo e glandular). Cada parte do corpo se desenvolve a partir desses três tipos…

Física aquelas que apresentem, em caráter permanente, perdas ou reduções de sua estrutura, ou função anatômica, que gerem incapacidade para certas atividades, dentro do padrão considerado normal para o ser humano. As deficiências físicas podem ser congênitas ou adquiridas. 1.1 Deficiências físicas MOTORAS: 1.1.1 Paraplegia: Perda total das funções motoras dos membros inferiores. Esta é resultante de uma lesão medular e ocorre mais especificamente no momento em que as vias…

podem ser causados em crianças, mulheres grávidas e adultos pela ingestão insuficiente de iodo; O bócio endêmico é a doença causada pela insuficiência de iodo. Quando no período de gestação, aumenta as chances de: Aborto; Prematuridade; Formação de anomalias congênitas; Risco de cretinismo (um defeito congênito que afeta o desenvolvimento físico e mental do indivíduo); Defeitos psicomotores; Já em crianças e adultos pode desencadear: Bócio; Hipotireoidismo; Problemas nas atividades…

Medicina. São Carlos, SP, Brasil IISecretaria Municipal de Saúde. Departamento de Atenção Especializada. São Carlos, SP, Brasil RESUMO Doenças genéticas afetam entre 3% a 7% da população mundial. Além disso, doenças genéticas e anomalias congênitas representam a segunda causa de mortalidade infantil no Brasil. Reconhecendo isto, em junho de 2006, foi reativado o Ambulatório de Genética Médica no município de São Carlos, SP, por meio de parceria entre a Secretaria Municipal de…

too soon to determine a golden standard technique different from serology, because this is currently the main approach to establish precocious diagnosis of toxoplasmosis. Palavras-chave: Diagnóstico da toxoplasmose, T. gondii, toxoplasmose congênita Keywords: Toxoplasmosis diagnosis, T. gondii, congenital toxoplasmosis 88 NewsLab - edição 85 - 2007 Introdução O a existência do T. gondii em lesão do sistema nervoso central Toxoplasma gondii, agente de uma…

facial, afetando principalmente a mandíbula, que encontra-se em uma posição muito posterior em relação à maxila Orelhas mais baixas que o normal (orelhas de implantação baixa) Pés tortos congênitos Deformidades nos dedos das mãos Doença cardíaca congênita Baixo peso ao nascer Fraqueza muscular Pouco apetite Choro fraco Problemas de crescimento Mandíbula menor que o normal Queixo recuado Rigidez muscular extrema Dedos sobrepostos Unhas mal desenvolvidas Pernas cruzadas…

das mucosas e sangramentos prolongado após traumatismo Causas: • insuficiência na produção de plaquetas • aumento de destruição de plaquetas - imune Distúrbios da hemostasia Trombocitopenia • Insuficiência na produção de plaquetas – congênita ou adquirida – insuficiência global da MO – redução de megacarióticos • Causas: toxicidade a fármaco ou infecção viral • Diagnóstico: – história clínica – hemograma – exame da MO Distúrbios da hemostasia Púrpura…

nos batimentos cardíacos chamadas de arritmias - Doenças das válvulas cardíacas - Doenças cardíacas congênitas, aquelas que estão presentes desde o nascimento - Cardiomiopatias, significa que o músculo responsável por bombear o sangue está doente - Inflamação da película que reveste o coração - Disfunções da aorta, chamada de síndrome de Marfan - Doenças vasculares (inclui aneurismas, mal formação de vasos sanguíneos) Como podemos evitar estas doenças? O estilo de vida moderno é um dos…