Introduçao De Hemoglobinopatias

que evoluem desfavoravelmente, levando ao aparecimento de sequelas muitas vezes irreversíveis. A triagem de hemoglobinopatias é uma análise importante para a prevenção das doenças falcêmicas, as quais representam um problema de Saúde Pública em nosso país. Afinal, estima-se que só no Brasil, existem aproximadamente 10 milhões de indivíduos heterozigotos para os genes das hemoglobinopatias. Sickle cell disease is the most common inherited hematological disease worldwide, with…

PREVALÊNCIA DE ANEMIA FALCIFORME E TRAÇOS EM RECÉM NASCIDOS DO MUNICÍPIO DE PIMENTA BUENO, RONDÔNIA. Éder Marcelino Ferreira¹ Simone Delanne Campos de Oliveira ² RESUMO A anemia falciforme é a hemoglobinopatia com maior incidência na população brasileira. Sua etiologia é uma mutação que ocorre no gene da globina beta, produzindo uma hemoglobina anormal (HbS). O presente estudo determinou a prevalência da anemia e traço falciforme em recém nascidos do município de Pimenta Bueno,…

Fundamentos das Doenças Moleculares: Lições das Hemoglobinopatias RESUMO Uma doença molecular é aquela na qual o evento primário causador da doença é uma mutação, seja herdada ou adquirida. Os distúrbios das hemoglobinas humanas, chamados de hemoglobinopátias, ocupam uma posição única na genética médica por vários motivos. Eles são de longe as doenças monogências mais comuns no mundo e causam uma morbidade substancial. A Anemia Falciforme, discutida mais adiante, está entre os…

ORIENTAÇÃO PARA APRESENTAÇÃO DE SEMINÁRIOS INTRODUÇÃO: Os seminários abordarão os temas atuais, envolvendo o conteúdo da disciplina. OBJETIVOS: Discutir o tema abordado sob uma visão crítica; Discutir a importância do tema escolhido para o Curso Realizar a exposição do tema proposto de forma clara, de modo a que todos compreendam o assunto abordado. PROCEDIMENTOS: 1. Os temas deverão ser apresentados utilizando data-show. 2. A apresentação deverá ser realizada em no mínimo 1 no

Orientadora: Profª. Drª. Kátia Karina Verolli de O. Moura GOIÂNIA 2013 SUMÁRIO 9. ANEXO 9.1 CARTA DE ACEITE 1. RESUMO As hemoglobinopatias, que são alterações das hemoglobinas humanas, constituem um grupo de doenças genéticas com problema estruturais ou na formação das subunidades da hemoglobina, causadas por mutações em seus genes codificadores. Dentro desse grupo se encontram

Introdução A anemia falciforme é uma doença com herança autossômica recessiva, secundária a uma mutação no gene da cadeia β da hemoglobina normal (HbA) em hemoglobina falciforme (HbS). No estado oxigenado, a HbS tem função normal. Em situações de baixa tensão de oxigênio, a HbS sobre polimerização, levando à distorção das hemáceas, com a forma característica de foice. Essa deformação provoca oclusão vascular, isquemia e infarto tecidual. Esse ciclo vicioso entre hipoxemia e deformação…

PAULO IVO CORTEZ DE ARAUJO Médico Hematologista do Instituto de Pediatria e Puericultura Martagão Gesteira (IPPMG) da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Membro do grupo de Assessoramento Técnico em Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias - Coordenação da Política Nacional de Sangue e Hemoderivados/DAE/SAS do Ministério da Saúde. Coordenador do Programa de Atenção Integral às Pessoas com Doença Falciforme da Secretaria de Saúde e Defesa Civil do Rio de Janeiro.…

may increase the number of people with sickle cell disease in the municipality and surrounding areas. Keywords: Hemoglobin; Sickle Cell Trait; Quilombo Communities; Social Profile. Saúde Soc. São Paulo, v.22, n.4, p.1236-1246, 2013 1237 Introdução As hemoglobinas (Hb) S e C são variantes da Hb A, que resultou de uma desordem genética causada pela alteração de um único par de bases, desencadeando a síntese anormal das cadeias globínicas. Naquelas duas hemoglobinas variantes,…

Rover1, Liliete Canes Souza1 RESUMO Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), Florianópolis, SC, Brasil 1 Objetivo: Avaliar a prevalência das patologias fenilcetonúria (FNC), hipotireoidismo congênito (HC), fibrose cística (FC), hemoglobinopatias (HB) e hiperplasia adrenal congênita (HAC), no Estado de Santa Catarina, a fim de delinear o perfil da população catarinense em relação a essas patologias. Materiais e métodos: Foi realizado um levantamento de dados do…

71200-040, Brasília - DF Fones: (61) 233 1774/2020 Fax: (61) 233 9558 E-mail: editora.ms@saude.gov.br SUMÁRIO APRESENTAÇÃO.................................................................................................................. 7 1 INTRODUÇÃO .................................................................................................................... 1.1 Sobre o Manual…