Fenilcetonúria

Fenilcetonúria Fenilcetonúria (PKU ou FCN) é um tipo de mutação gênica de herença autossômica recessiva, causada pela ausência ou deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por transformar o aminoácido fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina. A tirosina, por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral chamdas neurotransmissores. Causa A causa genética desta doença reside numa mutação num gente pertencente ao cromossomo 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. É uma doença hereditária e foi a primeira doença genética a ter um tratamento realizado a partir de terapia dietética específica. A fenilcetonúria (PKU) é o mais comum dos erros congênitos do metabolismo de aminoácidos e afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. Crianças com esta doença parecem normais até atingirem poucos meses de vida. Sem tratamento estas crianças desenvolvem problemas comportamentais e atraso mental permanente. Sintomas Convulsões, desenvolvimento retardado, problemas de locomoção e fala são também comuns. Tendem a ter pele e cabelo mais claros que os outros membros da família não afetados pela doença, uma vez que a fenilalanina é importante para a pigmentação da pele. Etiologia Sendo uma doença genética autossômica recessiva é necessário que ambos os cromossomos do par de homólogos 12 apresentem mutação. Assim, é necessário que ambos os…

uma herança autossômica recessiva a cerca de 10 % dos casos deve-se a herança autossômica dominante. Recebeu esta denominação na década de 1950 para designar as distrofias caracterizadas por franqueza predominantemente na cintura pélvica e escapular, e que se diferenciavam das já conhecidas distrofia ligadas ao cromossomo X (Duchenne e Becker) e a fáscio-escápulo-umeral. A origem do seu nome vem do inglês, limb-girdle muscular dystrophy (LGMD). A DMC inclui pelo menos 17 subtipos…

é mais provável que o homem tenha a doença, como, por exemplo, Daltonismo ou Hemofilia. A mulher tem 2 cromossomos X e se um tiver gene dominante, a doença recessiva não se manifesta fenotipicamente. A herança influenciada pelo sexo pode estar em genes localizados nos autossomos ou na porção homóloga dos alossomos. A dominância ou recessividade é influenciada pelo sexo do portador. O gene C (dominante), que determina a calvície humana, atua melhor na presença de hormônios…

doenças. Uma delas é a talassemia, que é classificada em vários tipos de acordo com a cadeia acometida e a sua sintomatologia. Os sinais podem ser bastante variados e dependem do tipo de doença e gravidade. Nos dias atuais, não há como evitar a transmissão de talassemia de pais para filhos, o que pode ser feito é aconselhamento genético para os pais que são portadores do traço talassêmico. Palavras chave: Talassemia. Hemoglobina. Genética. Diagnóstico. Tratamento. A…

Erro inato do metabolismo O erro inato do metabolismo (EIM) são defeitos hereditários, frequentemente causados por uma deficiência na atividade de uma determinada enzima. A diminuição da atividade ezimatica leva a um bloqueio local ou parcial de uma rota metabólica que tem como consequência um acúmulo do substrato e a falta do produto final. Os indivíduos que apresentam EIM podem apresentar sintomatologia variada, e a gravidade de cada paciente depende da rota metabólica afetada, bem…