herança multifatorial

27/10/2011 Classificação das características humanas -Qualitativas/ descontínuas sem efeito ambiental Herança Multifatorial -Quantitativas/ contínuaspoligênica forte influencia ambiental Sibele Borsuk sibele@ufpel.tche.br -Multifatorial/ semidescontínuas poligênica influencia ambiental variável AS CARACTERÍSTICAS MULTIFATORIAIS SÃO: 1. DETERMINADAS POR MUITOS GENES 2. EFEITO ADITIVO 3. INFLUENCIADAS PELO AMBIENTE 4. AS DIFERENÇAS ENTRE OS INDIVÍDUOS SÃO PEQUENAS E MENSURÁVEIS HERANÇA MULTIFATORIAL COM EFEITO DE LIMIAR: Limiar Genotípico Quantidade mínima de genes para que a característica se manifeste GRANDE PARTE DAS MALFORMAÇÕES; LIMIAR QUE SEPARA OS INDIVÍDUOS EM DOIS GRUPOS ⇒ OS NORMAIS E OS ANORMAIS; AS ANOMALIAS VARIAM DE GRAVES A MODERADAS; EX.: SUSCETIBILIDADE A DOENÇAS OU RESISTÊNCIA A DOENÇAS; QUANTIDADE MÍNIMA DE GENES NECESSÁRIOS PARA QUE A CARACTERÍSTICA SE MANIFESTE EM UM DETERMINADO AMBIENTE. 1 27/10/2011 Limiar para doença Limiar para doença Limiar para doença Limiar para doença Limiar para doença Limiar para doença 2 27/10/2011 Limiar para doença Limiar para doença Exemplos de características multifatoriais Normais Patológicas Altura Diabetes Aproveitamento escolar Dislexia Cor do cabelo Epilepsia Cor dos olhos Esquizofrenia Cor da pele Hipertensão arterial Forma e tamanho do complexo orofacial

O que é herança multifatorial? Herança multifatorial significa que muitos fatores (multifatorial) estão envolvidos na causa um problema de saúde. Os factores são geralmente genéticos e ambientais, em que uma combinação de genes de ambos os progenitores, além de factores ambientais desconhecidos, produzir a característica ou doença. Características multifatoriais que se repetem nas famílias, porque eles são, em parte, causada por genes e fatores ambientais compartilhados. A chance de…

HERANÇA MULTIFATORIAL •Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS. •Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana) •A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como: –Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida,…

21/01/2013 Herança Multifatorial Universidade Federal da Bahia Instituto de Biologia Genética aplicada a área de saúde Genes Herança Multifatorial Herança Multifatorial Meio ambiente Neulice Correia Barros Classificação das características humanas Herança Multifatorial • Qualitativas ou Descontínuas – Fenótipo marcadamente diferentes – Herança monogênica – Pouca influência ambiental • Quantitativas ou Contínuas – Distribuem-se de maneira contínua…

HERANÇA MULTIFATORIAL OU COMPLEXAS Conceito: Para a maioria dos casos os distúrbios são caracterizados pela atuação de diferentes genes e pela interferência de fatores ambientais. A esses distúrbios cuja herança é multifatorial dá-se o nome de distúrbios comuns ou complexos. As doenças de herança multifatorial são aquelas condicionadas pelo efeito de interações complexas entre um conjunto de genes e o ambiente. São responsáveis por vários distúrbios do desenvolvimento…

HISTÓRICO • A Triagem Neonatal – Teste do Pezinho – foi incorporada ao Sistema Único de Saúde (SUS) no ano de 1992 (Portaria GM/MS n.º 22, de 15 de Janeiro de 1992) com uma legislação que determinava a obrigatoriedade do teste em todos os recém- nascidos vivos e incluía a avaliação para Fenilcetonúria e Hipotireoidismo Congênito. • Em 2001 foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal, visando distribuir postos de coleta em todos os municípios do país e Serviços de…

Sumário Introdução...........................................................................................................03 1 O QUE É HERANÇA MULTIFATORIAL.................................................................04 1.1 A herança quantitativa....................................................................................04 1.2 Os distúrbios com efeito limiar........................................................................05 1.2.1 Doenças do…

Universidade Federal do Piauí – Campus Parnaíba Bacharelado em Biomedicina Disciplina: Genética Alynne Ribeiro Ariane Freitas Hirlania Carvalho O que é doença multifatorial? Doenças a serem discutidas Doença de Alzheimer (DA)  Diabetes Mellitus tipo 1  Diabetes Mellitus tipo 2  Doença Cardiovascular  Malformações congênitas  Doença de Alzheimer (DA) ALZHEIMER (DA) Alzheimer é uma afecção neurodegenerativa progressiva e irreversível de aparecimento…

independente e, até hoje, não há um consenso se as mesmas seriam causas ou conseqüências do desenvolvimento da DA. • Multifatorial poligênica: tardia (início após 60 anos) • Autossômica recessiva: Alemanha (início entre 40 e 60 anos) • Autossômica dominante: portadores de trissomia do 21(início após 30 anos). Um gene responsável pela síntese de B-amilóide, localizado nesse cromossomo, é responsável pela doença em quase todos portadores desta síndrome que ultrapassem os 30 anos. •…

causas podem ser: DOENÇAS MULTIFATORIAIS Mutações cromossômicas numéricas e estruturais Herança mendeliana simples Profa. Ana Cristina Lauer Garcia E-mail: alauergarcia@yahoo.com.br MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ex: Síndrome de Klinefelter Ex: Síndrome de Down Cariótipo: Cariótipo: 47, XXY 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS…