herança multifatorial

HERANÇA MULTIFATORIAL
•Resulta de uma combinação de PEQUENAS VARIAÇÕES nos genes que juntas podem produzir ou predispor a um grave defeito, em geral EM CONJUNTO COM FATORES AMBIENTAIS.
•Tendem a recorrer nas famílias, mas não apresentam os padrões de heredogramas de características monogênicas (não seguem o padrão de herança mendeliana)
•A maioria das malformações congênitas isoladas tem etiologia multifatorial, tais como:
–Defeito do fechamento do tubo neural (espinha bífida, anencefalia, encefalocele),
–Fenda lábio-palatina, entre outros
•Algumas doenças crônicas muito freqüentes também têm etiologia multifatorial:
–hipertensão arterial
–diabetes mellitus tipo I e II
–doença arterial coronariana
–esquizofrenia
–autismo
•O conhecimento dos fatores genéticos e dos fatores ambientais que influenciam uma doença multifatorial permite:
–Propor um risco de recorrência para novas gestações;
–Afastar os fatores ambientais que podem aumentar os riscos nas próximas gestações;
–Estabelecer métodos de diagnóstico pré-natal;
–Prevenir as doenças multifatoriais em termos populacionais.
• O Aconselhamento Genético deve levar em conta:
– Características étnicas da população;
– Fatores ambientais envolvidos na gestação;
– Presença de outras crianças/adultos afetados na família;
– Sexo da criança afetada;
– Severidade da doença;
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LÁBIO LEPORINO E FISSURAS LÁBIO-PALATAIS
CARACTERÍSTICAS GERAIS
•Malformações congênitas caracterizadas por aberturas ou descontinuidade das estruturas do lábio e/ou palato, de localização e extensão variáveis.
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