Genética Fenilcetonúria

disciplina .....Deficiencia Intelectual. Neste modulo conversaremos sobre as possibilidades educacionais de alunos com dificuldades de aprendizagem em decorrencia de fatores pr’e, peri e p’os natais. Passos CAUSAS PRÉ-NATAIS • Desordens genéticas ou hereditárias (microcefalia, cromossopatias...); • Relativas à consangüinidade; • Relativas ao fator RH; • Tóxicos; • Desnutrição; • Outras. • Falaremos sobre as possiveis causas da deficiencia intelectual e…

DEFINIÇÃO Fenilcetonúria – é uma doença genética, hereditária,metabólica , caracterizada pela incapacidade de metabolizar a enzima fenilalanina, responsável pela produção do aminoácido tirosina. Causas ou Fisiopatogenia como ocorre Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar ou metabolizar o aminoácido denominado fenilalanina. Substância encontrada em alimentos que contêm proteínas. Quando uma pessoa ingere refeições que…

reflexos mais graves da toxicidade do álcool na gravidez podem ocasionar rosto desfigurado e retardo mental. A síndrome fetal pode acontecer de várias maneiras, a mãe pode comer até um simples bombom de licor e estará submetida a isso. Fenilcetonúria: é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de enzima do fígado, que se transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina. Como não existe a enzima que…

utilizadas de janeiro de 2000 a dezembro de 2008. Método: foi realizada busca ativa de casos confirmados nos serviços que atendem esse tipo doença: neurologia (neuropediatria e doenças neuromusculares), pediatria (serviço de gastrologia e hepatologia) e genética clínica, além de levantamento no Serviço de Arquivo Médico do HCFMRP-USP. Foram confirmados 165 pacientes com EIM, com idades de um dia a 22 anos (mediana de um ano); 50 casos foram defeitos na síntese ou catabolismo de…

momento do parto) e pós-natais (após o nascimento): Condições genéticas: Por vezes, o atraso mental é causado por genes anormais herdados dos pais, por erros ou acidentes produzidos na altura em que os genes se combinam uns com os outros, ou ainda por outras razões de natureza genética. Alguns exemplos de condições genéticas propiciadoras do desenvolvimento de uma deficiência intelectual incluem a síndrome de Down ou a fenilcetonúria. Problemas durante a gravidez: O atraso cognitivo pode…

NEUROPSICOMOTOR DE CRIANÇAS DE 0 A 6 ANOS PORTADORAS DE ANEMIA FALCIFORME, HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E FENILCETONÚRIA E CORRELAÇÕES COM OS PRINCIPAIS EVENTOS CLÍNICOS BELÉM 2011 Glenda Sueane Melo da Silva Ione Sebastiana Queiroz Itzcovich Thais Mojane da Luz Lisboa DESENVOLVIMENTO NEUROPSICOMOTOR DE CRIANÇAS DE 0 A 6 ANOS PORTADORAS DE ANEMIA FALCIFORME, HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO E FENILCETONÚRIA E CORRELAÇÕES COM OS PRINCIPAIS EVENTOS CLÍNICOS Trabalho de Conclusão de…

ANOMALIAS GENÉTICAS NA ESPÉCIE HUMANA As Doenças Genéticas são aquelas que aparecem no ser humano antes do nascimento ou mesmo até o primeiro mês de Vida. Essas doenças acontecem por uma falha na divisão dos cromossomos. Para se saber se a criança recém-nascida possui alguma doença a mãe deve fazer o teste do pezinho que coletará uma gota de sangue da criança para análises. Cada espécie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um conteúdo cromossômico que é responsável…

Genética Prof. Dorival Filho Conclusão: Mendel Por que Ervilhas? _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ _____________________________________________ Enunciado da 1a lei:…

................................................... 30 Referências Bibliográficas .............................................................................. 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do…

----------------------------------------------------------------------------13 Introdução . O Aconselhamento Genético é uma consulta médica especializada para pessoas que estão preocupadas com a ocorrência ou a possibilidade da ocorrência de uma doença genética em sua família. A Triagem Neonatal, mais conhecida como teste do Pezinho, criado e implantado pela Portaria do Ministério da Saúde é um conjunto de exames que tem finalidade detectar patologias na população com…