Fibrose cística e Progeria

Fibrose cística e Progeria Sumário 1. Introdução......................................................................................... 32. Epidemiologia.................................................................................... 4 3. Aspectos clínicos.............................................................................. 54. Aspectos genéticos............................................................................. 65. Diagnóstico e tratamento.................................................................... 76. Referências bibliográficas................................................................... 8 31. Introdução A fibrose cística é uma doença de origem genética responsável pelo mau funcionamento das glândulas do organismo, ela é considerada autossômico-recessiva e é causada por uma mutação no gene CFTR, que é responsável pela formação de uma proteína com o mesmo nome. A primeira descrição cientifica ocorreu em 1938 por Dorothy Andersen ela descreveu minuciosamente a doença, que ficou marcada pela má absorção de gorduras e proteínas, chamada de fibrose cística do pâncreas. A disfunção da proteína CFTR resulta em uma doença sistêmica com grande variabilidade de sinais e sintomas. Acomete, preferencialmente, os sistemas respiratório e gastrointestinal e, classicamente, se manifesta como doença sinopulmonar crônica e supurativa, má absorção intestinal e concentração de cloretos elevada no suor. Quanto mais cedo a doença for identificada

últimas décadas, a fibrose cística passou por importantes transformações, desde os primeiros anos após a sua descrição, quando era tida como uma doença pouco freqüente e, conseqüentemente, pouco diagnosticada e apresentando uma sobrevida mediana baixa quando apenas poucos pacientes chegavam à vida adulta. Porém, hoje em dia, é uma das doenças mais estudadas, com um aumento dramático em sua sobrevida, e sendo na atualidade um dos diagnósticos diferenciais mais freqüentemente investigados…

BACTERIOLÓGICO ORO-TRAQUEAL DE PACIENTES COM FIBROSE CÍSTICA – RELATO DE EXPERIÊNCIA RESUMO: Estudo descritivo que objetivou avaliar o perfil bacteriológico dos pacientes acompanhados no centro de fibrose cística. Os dados foram coletados no mês de novembro de 2007 através dos prontuários dos pacientes acompanhados no centro de referência de Fibrose Cística de Cascavel – PR. Os dados permitiram identificar que a bactéria mais comum entre os pacientes acompanhados no centro é a…

mecanismos anti-refluxo urinário podem estar alterados Rim Supranumerário Raro Diagnóstico praticamente impossível no vivo Pelve própria que se abre no ureter normal ipsilateral Rim em Ferradura É a fusão dos polos superiores ou inferiores Ocorre em 0,2% da população Doenças Císticas dos Rins Representam um grupo de doenças cujos prognósticos são bastante variáveis. Cistos podem ocorrer na cortical ou na medular Classificação Displasia renal cística Doença…

potenciais na transmembrana da fibrose cística gene regulador da condutância (CFTR) no cromossomo 7, resultando em mal funcionamento do canal de cloreto em pacientes com FC. O mal funcionamento do canal de cloreto, em pacientes com FC, leva a uma diminuição do volume do fluido periciliar no trato respiratório inferior, e que em sua vez leva ao comprometimento do transporte mucociliar de inalado micróbios. Esta deficiência do mecanismo de defesa não-inflamatória das vias respiratórias…

(pequena circulação) ou na irrigação vascular dos pulmões.) BRONQUITE CRÔNICA ENFISEMA ASMA Formam um grupo de doenças que tem em comum uma obstrução ao fluxo de ar nos pulmões. A maioria dos casos é secundária a abuso do tabaco, embora a fibrose cística, deficiência de alfa 1 antitripsina e bronquiectasias também possam causar DPOC. Fibrose Cística É uma doença genética autossômica recessiva (cromossoma 7), que causa anormalidade na secreção de glândulas produtoras de…

numérica. -O paciente ficará livre de infecções. -Melhora da ansiedade (BARBARA e NANCY, 2005). CONCEITO A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco) que afeta crianças e se caracteriza por…

ESTADO DE SANTA CATARINA Secretaria de Estado da Saúde Superintendência de Gestão do SUS Superintendência dos Hospitais Públicos Estaduais Diretoria do Hospital Infantil Joana de Gusmão Fibrose Cística Enfoque Multidisciplinar Norberto Ludwig Neto Editor 2009 2ª edição Revisada e Ampliada Todos os direitos de reprodução são reservados à Secretaria de Estado da Saúde de Santa Catarina. Somente será permitida a reprodução parcial ou total desta publicação, desde que citada a…

plano de aula teórica do módulo do sistema nefrourinário CURSO DE MEDICINA DISCIPLINA DE PATOLOGIA I E II ÍNDICE: O Rim Normal 4 Anormalidades Congênitas 5 Agenesia Renal 5 Hipoplasia Renal 5 Rim Ectópico 5 Rim Supranumerário 6 Rim em Ferradura 6 Doenças Císticas dos Rins 6 Classificação 6 Patogênese 6 Displasia Renal Cística 6 Doença Policística Renal do Adulto 7 Doença Policística Renal da Infância 7 Doença Medular Cística 8 Cistos Simples 8 Cistos Renais Adquiridos 8…

prevalência em indivíduos hospitalizados, principalmente aqueles internados em Unidades de Tratamento Intensivo (UTI), pois se colonizam facilmente devido a freqüente exposição de instrumentos, aparelhos auxiliares, mãos dos profissionais de saúde, uso de antimicrobianos de amplo espectro ou são re-introduzidas no ambiente hospitalar através de alimentos, especialmente frutas e vegetais (Zavascki, 2003; MEDEIROS, 2008). A Organização Mundial de Saúde (2000) aponta ainda outros…