Falciforme

lembrar que o termo anemia reflete tão somente o baixo nível de hemoglobina circulante, o que não firma o diagnóstico etiológico. Portanto, uma vez presente, é necessário seguir investigação para determinar qual a sua causa. Anemia Falciforme Anemia falciforme (ou drepanocitose) é o nome dado a uma doença hereditária que causa a malformação das hemácias, que assumem forma semelhante a foices (de onde vem o nome da doença), com maior ou menor severidade de acordo com o caso, o que…

Introdução --------------------------------------------------------------------- 3 Albinismo ------------------------------------------------------------ 4 Fibrose Cística ---------------------------------------------------------------- 5 Anemia Falciforme --------------------------------------------------------- 6 Daltonismo ------------------------------------------------------------------ 7 Referencia e Bibliografia ------------------------------------------------- 8 Anexos…

SÍNDROME DE MARFAN PLEIOTROPIA = fenômeno de um gene condicionar ou influenciar mais de uma característica. PROF. MOISÉS A. SIMÕES PROF. MOISÉS A. SIMÕES ANEMIA FALCIFORME ANEMIA FALCIFORME PROF. MOISÉS A. SIMÕES PROF. MOISÉS A. SIMÕES HEMÁCIAS NORMAIS HEMÁCIAS FALCIFORMES ANEMIA FALCIFORME PADRÕES DE HERANÇA PENETRÂNCIA GÊNICA = a porcentagem de indivíduos com determinado genótipo que expressa o fenótipo correspondente POLIDACTILIA PROF.…

respiratórios Anemia Falciforme A Doença Falciforme é uma doença herdada em que, os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma e se tornam parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Os glóbulos vermelhos em forma de foice se agregam e dificultam a circulação do sangue nos pequenos vasos do corpo. Com a diminuição da circulação ocorrem lesões nos órgãos atingidos, causando dor, destruição dos glóbulos, icterícia (olhos amarelos) e anemia. A Doença…

anemia falciforme e outras hemoglobinopatias. A amostra para outras doenças é coletada e nova coleta acontecerá após 90 dias do nascimento. A coleta ao redor do 7º dia para RN prematuro pode ser considerada. Os estados estão habilitados em fases, as quais são: Fase I - fenilcetonúria e hipotireodismo congênito; Fase II - fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, doenças falciformes e outras hemoglobinopatias; Fase III - fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, doenças…

Acidente vascular cerebral: Complicações neurológicas ocorrem em até 25% dos pacientes com anemia falciforme,e reduz ate 90% dos casos de AVC,através da transfusão de sangue. Cirurgia:Pessoas com anemia falciforme utiliza-se a transfusão de sangue também antes de cirurgias ou anestesias no sentido de manter o HBS próximo de 30% e nivei de HB em torno de 10g/dl. Em crianças pode-se iniciar as transfusões 6 semanas antes da cirurgia repetindo-as com intervalos de 2 semanas. Indicações…

Os principais tipos de anemia são: 1. Anemia da carência de ferro (anemia ferropriva) 2. Anemia das carências de vitamina B12 (anemia perniciosa) e de ácido fólico 3. Anemia das doenças crônicas 4. Anemias por defeitos genéticos:- anemia falciforme- talassemias- esferocitose- deficiência de glicose-6-fosfato-desidrogenase 5. Anemias por destruição periférica aos eritrócitos:- anemias hemolíticas auto-imunes- anemia por fragmentação dos eritrócitos 6. Anemias decorrentes de doenças…

Revisão de Genética - Unicamp 1. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica recessiva, caracterizada pela presença de hemácias em forma de foice e deficiência no transporte de gases. O alelo responsável por essa condição é o HbS, que codifica a forma S da globina β. Sabe-se que os indivíduos heterozigotos para a HbS não têm os sintomas da anemia falciforme e apresentam uma chance 76% maior de sobreviver à malária do que os indivíduos homozigotos para o alelo normal da globina…

A anemia falciforme é causada por mutação genética, responsável pela deformidade dos glóbulos vermelhos. Para ser portador da doença, é preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela mãe. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho terá o traço falciforme, que poderá passar para seus descendentes, mas não a doença manifesta. Sintomas São sintomas da anemia falciforme: * Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sangüíneo e pela falta de oxigenação nos tecidos; * Dores

anormalidades na estrutura ou na produção da hemoglobina, molécula presente nos glóbulos vermelhos e responsável pelo transporte do oxigênio para os tecidos. Mais de 300 defeitos estruturais da hemoglobina já foram identificados, sendo a anemia falciforme a hemoglobinopatia mais conhecida. Os defeitos na taxa de produção das cadeias de hemoglobina são as talassemias (alfa ou beta-talassemias, de acordo com a cadeia cuja síntese está prejudicada). A hemoglobina do ser humano adulto…