Doenças autossômicas recessivas e dominantes
Doenças autossômicas dominante.
Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=Dp-K5ocQVbI http://www.youtube.com/watch?v=NHAFP5zEAzw Doenças autossômicas recessiva.
Vídeo:
http://www.youtube.com/watch?v=4k92ZXDUsxg http://www.youtube.com/watch?v=oiWJ8wogZgg Significado de DEGENERATIVO:
Alterar. Perder as qualidades naturais próprias. Corromper-se.
GRUPO:
Arthur Lincoln
Jhoani Pontes
Jaciely Rodrigues
Whâniza Sulana
Doença de Huntington Ou Coreia de Huntington
A doença de Huntington é hereditária e ocorre quando as células nervosas em certas partes do cérebro se desgastam ou se degeneram.
A doença de Huntington é causada por um defeito genético no cromossomo 4, Quanto maior o número de repetições, maiores são as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedob, a doença é passada entre gerações na família, e as pessoas vão apresentando os sintomas cada vez mais cedo.
Há duas formas de Doença de Huntington.
A mais comum é a Doença de Huntington adulta. Pessoas com a forma adulta geralmente desenvolvem os sintomas na faixa dos 30 e dos 40 anos.
Já a forma juvenil da doença contabiliza um pequeno número de casos e começa na infância ou na adolescência.
O médico pode notar sinais de:
Demência
Movimentos anormais
Reflexos anormais
Passadas "saltitantes" e largas
Fala hesitante ou de pouca enunciação
Neurofibromatose
A doença é caracterizada pelo crescimento anormal de tecido nervoso pelo corpo, formando pequenos tumores externos chamados de neurofibromas.
Neurofibromatose tipo 1: causada por mutações no cromossoma 17 que reduzem a produção de neurofibromina, uma proteína que evita o surgimento de tumores. Este tipo de neurofibromatose também pode provocar perda de visão e impotência;
Neurofibromatose tipo 2: provocada por mutações no cromossoma 22, diminuindo a produção de merlina, outra proteína que suprime o crescimento de tumores em indivíduos saudáveis. Este tipo de neurofibromatose pode causar perda de audição.