Anomalias e doenças genéticas

hipertensão. As doenças genéticas repartem-se ainda em doenças hereditárias, que se transmitem à descendência pela reprodução. Estas dividem-se em dois grupos: poligénicas e monogénicas. As doenças hereditárias monogénicas resultam de uma mutação de um gene, apenas. Os factores ambientais não têm qualquer influência no seu aparecimento. Exemplo: hemofilia, doença de Huntington. Por outro lado, as doenças hereditárias poligénicas resultam da combinação de múltiplos factores ambientais e mutações em vários genes. Diz-se que as pessoas que têm doenças a "correr" na família possuem predisposições genéticas para desenvolver anomalias genéticas. Ex: cancro, Alzheimer, obesidade. 2. SUMÁRIO 1.1.1. FETUS IN FETU – Pag.6 1.1.2. EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME – Pag.6 1.1.3. DISPROSOPIA – Pag.7 1.1.4. SÍNDROME DE PROTEUS – Pag.8 1.1.5. FIBROPLASTIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (FOP) – Pag.9 1.2.1. SÍNDROME DE HERMANSKY-PUDLAK – Pag.10 1.2.2. SÍNDROME DE BARDET-BIEDL – Pag.11 1.2.3. SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI – Pag.11 1.2.4. LEUCODISTROFIAS – Pag. 12 1.2.5. DOENÇA DE HUNTINGTON – Pag. 14 3. ANEXOS – Pag. 15 4. REFERÊNCIAS – Pag. 19 1.1.1. FETUS IN FETU Sanju Bhagat, um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está! de seu próprio irmão gêmeo. Fetus in fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo. Esta anomalia…

naturais sejam devidos a essa anomalia cromossômica e que apenas 3% dos conceptos com esse cariótipo chegam a nascer. CARACTERISTICAS: A síndrome de Turner possui como principais características clínicas, amenorréia primária, infantilismo sexual, baixa estatura, linfedema do dorso das mãos e pés e implantação baixa dos cabelos na nuca, que mostra pele redundante de modo discreto (cutislaxa). É o excesso de pele que se transforma, mais tarde, nas pregas ptegonicais. As gônadas das…

professora adjunta do Departamento de Dermatologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) – Escola Paulista de Medicina – São Paulo (SP), Brasil. Pós-doutorado pela Universitat Munster (Westfalische-Wilhelms); professora-associada do Departamento de Dermatologia da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp) – Escola Paulista de Medicina – São Paulo (SP), Brasil. ©2011 by Anais Brasileiros de Dermatologia An Bras Dermatol. 2011;86(2):306-17. Infecção pelo papilomavírus…

10 doenças / anomalias genéticas mais estranhas. Publicado por Giuliana Fonseca em 20/02/2010 em Coisa que o valha., Curiosidades!, Os porquês da vida. 10 – Fetus in fetu A foto abaixo é de Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está! e de seu próprio irmão gêmeo. Fetus in fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o ‘hospedeiro’ começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo.…

Anomalias Genéticas Fetus in fetu: A foto abaixo é de Sanju Bhagat um indiano de 36 anos que parece grávido e, em efeito, está! e de seu próprio irmão gêmeo. Fetus in fetu é um distúrbio extremamente raro que é diagnosticado normalmente quando o 'hospedeiro' começa a aparentar problemas de saúde pelo alojamento do irmão ou irmã sem vida em seu corpo. Epidermodisplasia Verruciforme: Também conhecida como doença do 'homem-árvore', EV é uma doença hereditária extremamente rara que…

Multiplicam-se no núcleo das células hospedeiras e infectam mamíferos e aves. Apresentam organização gênica composta de uma área codificante e outra nao-codificante. A região codificante, é respectivamente, responsáveis gênicas pela replicação/transformação e pela produção de proteínas estruturais do vírus. A região não- codificante constitui-se de genes reguladores. É um grupo heterogêneo o dos HPV, que tendem a agrupar-se de acordo com critérios clínicos e moleculares. Já existem…

apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual, não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais profissionais da saúde e educadores tem lutado contra todas as restrições impostas a essa criança. Entretanto, o convívio com um portador da trissomia do 21, pode é deve ocorrer com “naturalidade”, pois apesar de algumas diferenças genéticas todos nós possuímos as mesmas capacidade, porém com níveis diferentes e portanto, a…

redução da produção de IL-4 e IL-5 e diminuição da síntese da IgE e da ativação de mastócitos e eosinófilos, componentes da resposta protetora contra helmintos. Assim, existe uma maior prevalência de esquistossomose e estrongiloidíase em pacientes infectados pelo HTLV-1,24 podendo ocorrer disseminação da larva do S. stercoralis com aparecimento de formas graves de estrongiloidíase.25 2.3. Papiloma vírus humano (HPV) O HPV é um vírus DNA que, além de causar a verruga vulgar e o…

par relaciona-se diretamente com a determinação do sexo. Nas mulheres, o par é formado por dois cromossomos X, ou seja, o par de cromossomos sexuais é XX. Já os homens apresentam um cromossomo X e um Y, formando o par de cromossomos sexuais XY. O sexo do novo indivíduo será determinado dependendo do espermatozoide que fertilizará o óvulo. Se o óvulo for fecundado por um espermatozoide X, a célula-ovo formada será XX, que dará origem a um ser humano do sexo feminino. Se o óvulo…

aquelas que ocorrem ao acaso, que ocorrem sem uma causa aparente. As mutações induzidas são aquelas que aparecem em decorrência da utilização de agentes mutagênicos. Algumas substâncias químicas e outros fatores físicos podem induzir mutações. Assim, se um cientista necessita estudar uma mutação determinada, não precisa esperar que o acaso crie essa mutação; ele se utiliza dos agentes mutagênicos para aumentar a probabilidade de ocorrer a mutação desejada. Bibliografia:…