Erros inatos do metabolismo

ERROS INATOS DO METABOLISMO 1 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são caracterizados pelas alterações no metabolismo determinadas geneticamente, que correspondem a um defeito enzimático capaz de provocar um bloqueio de uma determinada rota metabólica, ou seja, perda da atividade de uma ou mais enzimas e defeito no transporte de proteínas originando assim uma doença. Os EIM são tidos como raros, mas na verdade são pouco conhecidos e diagnosticados e abrangem mais de 700 distúrbios que na maioria deles estão associados a alguma falha de degradação, síntese, transporte ou armazenamento de moléculas. A consequência da interrupção de uma via metabólica é que o acúmulo do substrato de uma reação, da falta de produto dessa mesma reação ou o surgimento de uma rota metabólica alternativa que podem levar ao comprometimento dos processos celulares. Esse bloqueio, além de induzir o acúmulo de substâncias tóxicas e/ou falta de substâncias essenciais, pode gerar problemas no desenvolvimento físico e mental dos pacientes. Em grande parte, são doenças que afetem todo o organismo e podem se manifestar em qualquer faixa etária. Fazendo com que os médicos de diferentes especialidades devam estar em alerta quanto aos sinais e sintomas de erros inatos do metabolismo para que se tenha um diagnóstico mais cedo possível. A incidência e a frequência de doenças individuais variam baseadas na composição racial e étnica da população e nos níveis de investigação dos…

ATUALIZAÇÃO/REVISÃO ERROS INATOS DO METABOLISMO: REVISÃO DE LITERATURA1 INBORN ERRORS OF METABOLISM: LITERATURE REVIEW Antonette Souto EL HUSNY2 e Milena Coelho FERNANDES-CALDATO3 RESUMO Objetivo: estudo de revisão sobre Erros Inatos do Metabolismo (EIM). Método: realizado por levantamento de dados nas bases MEDLINE e LILACS. Conclusões: compreendem alterações enzimáticas de origem genética responsáveis por manifestações metabólicas em que há falha de síntese, degradação,…

Centro de Ensino Unificado de Teresina – CEUT Coordenação do Curso de Nutrição Disciplina: Genética Professora: Maria José Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam,…

ORIGINAL Err inatos metabolismo Er ros inatos do metabolismo irmados confir confir mados no Hospital das Preto-SP Clínicas de Ribeirão Preto-SP no período de 2000 a 2008 Inborn errors of metabolism in the Hospital of Clinics of Ribeirão Preto - SP from 2000 to 2008 André Luiz de C. Righetto1, Marlene de Fátima Turcato2, José Nilson N. Anselmo1, Maria Celeste D. Jotha1, Cristiane D. Santos1, Daniel F. Garcia3, Emanuele A. B. da Silveira4, Charles M. Lourenço5, Regina…

CIENTÍFICA Este trabalho foi desenvolvido através de leituras, pesquisas e transcrições textuais diferentes de autores nacionais e internacionais. Foi realizado por meio de artigos científicos especializados e de conteúdo confiável, abordando os temas relacionados às Anormalidades do metabolismo dos lipídeos. 4 OBJETIVO GERAL • Informar os erros inatos do metabolismo (EIM); • Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD,…

TESTE DO PEZINHO Trabalho apresentado ao curso de enfermagem 1. INTRODUÇÃO Distúrbios metabólicos e genéticos como o hipotireoidismo congênito e a fenilcetonúria são doenças consideradas problemas de saúde pública por causarem, na criança, deficiência mental, se não forem detectadas precocemente. Com isso, autoridades em saúde resolveram implantar um exame que diagnostica essas doenças. Daí surgiu o Screening Neonatal, ou popularmente como é…

profissionais quando se fizer necessária (fisioterapeutas, fonoaudiólogas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, etc.). As principais afecções atendidas pelo Neuropediatra são descritas abaixo: Malformações cerebrais e medulares Infecções congênitas Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor Crises convulsivas (Epilepsia) Hiperatividade Déficit de atenção Cefaléia (dor de cabeça) Transtornos na aprendizagem Distúrbios de movimento Infecções do Sistema nervoso…

Área de ProjectoAbril 18, 2008 – 7:30 pm Na categoria Uncategorized Deixe um Comentário Parasitas silenciosos que nos acompanham desde a concepção Este Blog foi concebido como componente da realização do trabalho sobre “Doenças Genéticas” no âmbito da disciplina de área de projecto. Os objectivos do nosso projecto compreendem: a definição de “doença genética”, informar a sociedade como estas prejudicam e limitam o bem-estar e a vida de um cidadão; dar a conhecer…

INTRODUÇÃO Essencial como processo bioquímico de aproveitamento da energia, o metabolismo equilibra as funções fisiológicas. Seus distúrbios ocasionam doenças de incidência freqüente, como o diabetes. Metabolismo é o conjunto das reações químicas que ocorrem num organismo vivo com o fim de promover a satisfação de necessidades estruturais e energéticas. O processo metabólico ocorre tanto no domínio celular, como no do organismo em geral. A expressão metabolismo basal designa o mínimo…

Galactosemia Trabalho apresentado a desciplina de ................ em substituição a matéria ..............., no Centro Universitário ............................................. Professora: ................................. Sumário …