Canalopatias

transporte intermembranar é um fator importante no contexto da geração de energia pela célula e na manutenção da homeostasia. Além disso, diversas patologias tem a sua origem no mau funcionamento de alguns tipos de canais iônicos, como ocorre nas canalopatias epilépticas. Diversos mecanismos fisiológicos dependem do bom funcionamento dos canais iônicos, todos os potenciais de ação gerados pelas células excitáveis do nosso organismo (canais de sódio, potássio e cálcio principalmente), os…

do tipo de receptores a que se liga. 10 Geralmente, acetilcolina, glutamato e serotonina são usados como transmissores excitatórios e o ácido γ-aminobutírico (GABA) e a glicina são utilizados como transmissores inibitórios (BERNE, 2004). CANALOPATIAS É a patologia dos canais iônicos, responsável por um certo número de processos que afetam o sistema nervoso central e neuromuscular, endócrino e musculoesquelético, principalmente o sistema cardiovascular. Os mecanismos celulares…

transporte intermembranar é um fator importante no contexto da geração de energia pela célula e na manutenção da homeostasia. Além disso, diversas patologias tem a sua origem no mau funcionamento de alguns tipos de canais iônicos, como ocorre nas canalopatias epilépticas. Diversos mecanismos fisiológicos dependem do bom funcionamento dos canais iônicos, todos os potenciais de ação gerados pelas células excitáveis do nosso organismo (canais de sódio, potássio e cálcio…

interação funcional entre DHPRs e RyRs, de transformar o impulso elétrico em químico, é comumente referida como acoplamento excitação-contração (E-C). Várias mutações no gene RyR1 já foram identificadas e têm sido implicadas em uma ampla gama de canalopatias e esse defeito é o principal responsável pela susceptibilidade à HM; no entanto, outros genes podem estar envolvidos2. Essa variação de genes relacionados com a susceptibilidade à HM é a grande causa das diferentes manifestações da…

miotônica (formas congênita e infantil) Miopatias congênitas Central core Nemalínica Miotubular Desproporção congênita de fibras Miopatia com alterações mínimas Outras Miopatias metabólicas Mitocondriopatias Distúrbios da beta-oxidação Glicogenoses Canalopatias Quadro clínico A idade e o modo de instalação das manifestações clínicas são fatores importantes na avaliação do diagnóstico diferencial entre as doenças neuromusculares das crianças. Tabela 1 - Doenças neuromusculares…

(formas congênita e infantil) Miopatias congênitas Central core Nemalínica Miotubular Desproporção congênita de fibras Miopatia com alterações mínimas Outras Miopatias metabólicas Mitocondriopatias Distúrbios da beta-oxidação Glicogenoses Canalopatias No recém-nascido (RN) e no lactente observa-se essencialmente a síndrome da criança hipotônica, que compreende dois grupos semiológicos1: o grupo paralítico, decorrente do acometimento primário da unidade motora (doenças…

despolarizações e propagações de potencial de ação, é gerado enrijecimento – endurecimento e estabilidade - em todos os músculos, especialmente os das pálpebras, pés e mãos, que são normalmente hipertrofiados. 7. A hiperecplexia hereditária é uma canalopatia caracterizada por sobressaltos excessivos. Os sintomas característicos, como espasmos violentos ao toque ou ruído, tremores sucessivos e contrações fortes e sustentadas de tronco e membros, são causados devido a uma mutação no…

sugerem fortemente que estas isoformas, particularmente Nav1.8, têm um papel importante na a transmissão dos impulsos da dor no sistema nervoso. Canalopatias Genéticas nos Canais de Sódio SCN1B SCN1B foi o primeiro canal de sódio e o quarto gene do canal implicado na epilepsia idiopática e estabelecida a probabilidade de uma série contínua de canalopatias associado com epilepsia (19). A mutação original foi posteriormente encontrada em três famílias, com evidência de uma mutação…

na mastigação 40% fraqueza palato e faringe – regurgitação nasal de líquidos Fala anasalada 20 a 30% tem fraqueza proximal. Sensibilidade normal Desordens associadas: hipotireoidismo, LES, AR, sjogren, Sarcoidose, Addison, hipertiroidismo, canalopatias, miopatias inflamatórias, 70% tem hiperplasia tímica, 10% tem timoma. Diagnostico: é clinico. Teste terapêutico (Edrophrônium), neostigmine. Anticorpo anti-receptor de acetilcolina 90% Anticorpo anti-musk: 30% dos MG e 80% dos…

constituídos por proteínas ou lipídios, eles permitem a passagem de moléculas pequenas, ou seja, menores que os próprios canais. Os canais podem possuir cargas positivas, negativas ou serem neutros. Deficiências nestes canais geram patologias denominadas canalopatias, como por exemplo, nos canais de cálcio a distrofia muscular de Duchenne. A capacidade de uma membrana de ser atravessada por algumas substâncias e não por outras define sua permeabilidade. Em uma solução, encontram-se…