Bandas Cromossomicas

• Retardo mental; • Fraqueza muscular; • Anomalia cardíaca; • Baixa estatura; • Olhos com fendas palpebrais oblíquas; • Perfil achatado; • Prega única na palma da mão. Vejamos abaixo um quadro onde podemos notar a Trissomia Cromossômica: Como ocorre a Síndrome de Down ? A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21. Toda célula de um…

Williams (SW), também conhecida como Síndrome de Williams-Beuren (SWB), é uma doença genética de fenótipo variável que afeta aproximadamente 1:20.000 a 1:50.000 nascidos vivos. A síndrome associa-se a uma microdeleção heterozigótica na região cromossômica 7q11.23, envolvendo o gene elastina. Essa mutação altera a produção de elastina, influenciando na elasticidade dos vasos sangüíneos, pulmões, intestinos e pele. Como conseqüência, surgem problemas cardiovasculares, neurológicos,…

Doenças onco-hematológicas. * Técnicas citogenéticas: Amostras de: sangue, medula óssea, linfócitos. FISH Diagnóstico Pré-natal (DPN) Estudo de bandas * Anomalias cromossômicas frequentes: 1) Numéricas (mais comuns); é divida em: * Aneuploidia: perda ou adição de cromossomos isolados (2n + 1). É a anomalia cromossômica numérica mais comum; * Euploidia: alteração no conjunto inteiro de cromossomos (2n + n). 2) Estruturais: ocorre durante a intérfase…

Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações

características genéticas são iguais ao do feto. Realizado entre a 10ª e a 12ª semana de gestação. As principais indicações são: Idade materna avançada (acima dos 35 anos) Anormalidade fetal na gravidez (alteração no ultra-som) Translocação cromossômica no casal Gestação anterior com doença genética Óbito fetal na gravidez atual História de perdas fetais Este exame permite que o resultado esteja disponível em um estágio mais inicial da gestação do que a amniocentese, reduzindo,…

claras. Essas regiões são chamadas de bandas e são elas que permitem o estudo da estrutura do cromossomo. (Anexo A) 3.1.1 Bandas G Os cromossomos são tratados com tripsina e corados com Giemsa. Cada par de cromossomos cora-se num padrão típico de bandas claras e escuras. 3.1.2 Bandas R Os cromossomos recebem pré-tratamente com calor antes da coloração Giemsa. As bandas claras e escuras resultantes são o inverso das produzidas por bandeamente G. 3.1.3 Bandas C Tratada com solução…

(curto e longo) – estabelece a morfologia cromossômica Cromossomo Razão entre braços (r) = comprimento do braço longo dividido pelo braço curto 7 Anomalias cromossômicas – podem ser numéricas ou estruturais e podem afetar os cromossomos autossomos ou os cromossomos sexuais Anomalias numéricas afetam o número de cromossomos do indivíduo (Euploidias e Aneuploidias). Anomalias estruturais afetam a morfologia do cromossomo (inversão de regiões cromossômicas, braços de tamanhos…

anos depois o cientista e pesquisar Theodor Boveri afirma que um padrão cariotípico anormal está ligada a um fenótipo maligno da célula em que aparece, então um cromossomo mutante. Em 1960 que Nowell e Hungerford detectaram a primeira alteração cromossômica em doença neoplásica e descreveram a existência do cromossomo Philadelphia (Ph) Troca de cromátide irmã (SCE) permitiu a visualização de intercâmbios entre os segmentos brilhantemente e devidamente fluorescentes de cromátides irmãs.…

uma maneira de corar e observar os cromossomos • Descreveu o processo de mitose, a duplicação dos cromossomos e a sua separação entre as células filhas (publicado em 1882) • Sugeriu os termos: Prófase, metáfase e anáfase • Base para a “teoria cromossômica da herança” Introdução à Citogenética Histórico Chironomus sp Balbiani (1881) Cromossomo politênico Siredon Flemming (c1881) Cromossomos plumosos  Roux, 1883 – cromossomos meióticos  herança  O termo foi…

CITOGENÉTICA De tempos em tempos, ocorrem erros na mitose, na meiose ou na fertilização e, às vezes, estes erros dão origem a cariótipos aberrantes. As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. INTRODUÇÃO Essas aberrações cromossômicas (numéricas ou estruturais) podem levar a perdas reprodutivas, infertilidade ou subfertilidade e,ou malformações congênitas Miotonia…