Bandas Cromossomicas

Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo Resumo O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de…

substituição adição ou perda de uma base. b) mutações cromossômicas estruturais Se as modificações forem maiores, alterando os cromossomos, são denominadas mutações cromossômicas. Sendo mutações estruturais as que modificam a estrutura dos cromossomos. c) mutações cromossômicas numéricas As mutações cromossômicas numéricas são as que alteram o seu número. Em geral, estes tipos de mutações são denominadas aberrações ou anomalias cromossômicas. Ex.: Síndrome de Down d) mutações…

Aberrações cromossômicas numéricas e estruturais CAMILA CAMPÊLO DE SOUSA Introdução  Variação cromossômica ou cariotípica;  Mutações: --vantajosas --desvantajosas --neutras  Polimorfismo cromossômico: existência de duas ou mais formas diferentes para um mesmo cromossomo;  Variações cromossômicas: Estruturais e Numéricas. Aberrações cromossômicas numéricas Variação cromossômica numérica  Haploidia;  Poliploidia;  Aneuploidia;  Disploidia;  Agmatoploidia;

Anomalias Cromossômicas Segundo Pereira, et. al. (2009) , as anomalias cromossômicas fazem parte de uma das maiores categorias de doenças genéticas e são responsáveis por grande parte dos insucessos reprodutivos, malformações congênitas e retardo mental. Porém, a maior parte dessas concepções são resultados em abortos espontâneos. As anomalias são classificadas em numéricas e estruturais. As aberrações cromossômicas numéricas são as mais comuns, e caracterizam-se pelo número anormal…

observar com um microscópio óptico. 5 Cromátides-irmãs Na célula que está em processo de divisão, cada cromossomo condensado aparece como um par de bastões unidos em um determinado ponto, o centrômero. Essas duas “metades” cromossômicas, denominadas cromátides-irmãs são idênticas e surgem da duplicação do filamento cromossômico original, que ocorre na interfase, pouco antes de a divisão celular se iniciar. Durante o processo de divisão celular, as cromátides-irmãs…

porque através dele é possível se identificar alguns distúrbios genéticos, anomalias cromossômicas ou genômicas, autossômicas ou ligadas ao sexo. Para realização do estudo do cariótipo é preciso fazer uma visualização dos cromossomos. Para que se possa visualizar um cromossomo é preciso que sejam aplicadas algumas colorações especiais. As colorações mais utilizadas são a banda Q (Quinacrina Mustarda Fluorescente) e a banda G (giemsa). Nessa prática foram feitas preparações citológicas…

Cariótipo (em grego: κόμβου, lit. "nó" e τύπου, lit. "tipo") é o conjunto cromossómico ou a constante cromossómica diploide (2n) de uma espécie. Representa o número total de cromossomos de uma célula somática (do corpo). Cariótipo é o conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula. A representação do cariótipo pode ser um cariograma (imagem dos cromossomos) ou um idiograma (esquema dos cromossomos), e é ele quem fornece as informações substanciais para o estabelecimento das relações

Genética Molecular e Citogenética (GMC) 2010/2011 Ana Cristina Ribeiro Gomes Genética Molecular e Citogenética (2010-2011) Ana Cristina Ribeiro Gomes CITOGENÉTICA – Teoria Cromossómica da Hereditariedade Teoria Cromossómica da Hereditariedade Citogenética – área da genética que faz a ligação com a citologia. Cromossoma – sede física das informações hereditárias. Corresponde, assim, a um corpúsculo corado (por definição). Os loci:  Estão dispostos linearmente ao longo de cada…

sexuais Bandas nos cromossomos • Técnicas de corar os cromossomos, visualização de bandas claras e escuras • Cromossomos em metáfase podem ser identificados usando certa técnicas de coloração, chamadas de bandeamento. – G, Q, R, C, T, N • Uma banda é aquela parte do cromossomo que é distinguida do segmento adjacente (mais escuro ou claro). • Os cromossomos são visualizados como uma série continua de bandas claras e escuras. • A posição, largura e o número de bandas…

apresentam uniforme ao longo de todo o seu comprimento, uma vez que possuem uma contrição primária, o centrômero, que divide o cromossomo em dois braços (braço curto – p; braço longo – q).  Cromossomo apresenta um padrão característico de bandas. Por meio de técnicas de coloração especial, que coram seletivamente o DNA, cada par cromossômico é individualmente identificado; isto ocorre por um breve período, durante a mitose, na metáfase, quando estão condensados ao…