As Mutações

manifestações clínicas tais como mal formações congênitas, retardo mental e do desenvolvimento motor. MUTAÇÕES GÊNICAS Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas. As mutações envolvem Mutações Cromossômicas (quebra ou rearranjo dos cromossomos) e Mutações Gênicas. Substituição de Nucleotídeos A substituição de um único nucleotídeo ( ou mutação de ponto ) numa

cromossomo e informações sobre o transcrito...06 6.0 Função da Proteína.....................................................................................................07 7.0 Tipos de mutações relacionadas.................................................................................07 7.1 Como essas mutações afetam a atividade da proteína................................................08 8.0 Penetrância e expressividade da…

corporal é regulado por uma interação complexa entre hormônios e neuropeptídeos, sob o controle principal de núcleos hipotalâmicos. Mutações nos genes de hormônios e neuropeptídeos, de seus receptores ou de elementos regulatórios, têm sido descritas na espécie humana, mas são tidas como raras, não explicando as formas mais comuns de obesidade. No entanto, o estudo destas mutações tem propiciado um grande avanço nos conhecimentos sobre a base genética e a fisiopatologia da obesidade,…

denominadas mutações genéticas. Apenas as mutações que ocorrem nas células reprodutoras têm importância evolutiva. Quando as mutações começaram a ocorrem nos primeiros seres vivos do planeta, iniciou-se o processo de evolução, através do aparecimento de variações individuais na mesma espécie. Mutações As mutações ocorrem no DNA dos cromossomas, podendo afectar um ou mais nucleótidos ou até numerosos genes, alterando, neste caso, a estrutura dos cromossomas e/ou o seu número. Estas…

reconhecido que a maioria dos canceres, se não todos, surgem de defeitos no DNA. As observações iniciais sugerem que o câncer pode resultar de danos genéticos. Primeiro muitos agentes, tais como radiação ionizante e substâncias químicas que causam mutações, também causam câncer (são cancerígenos). Segundo, alguns cânceres são consistentemente associados a anomalias cromossômicas particulares. Cerca de 90% das pessoas com leucemia mieloide crônica, por exemplo, têm translocações…

Basicamente, essa teoria faz referência a duas principais conclusões: 1) a evolução pode ser elucidada pelas mutações e pela recombinação gênica, norteadas pelo processo de seleção natural; 2) os fenômenos evolutivos fundamentam-se nos mecanismos genéticos. Tal teoria leva em consideração três principais fatores evolutivos, que são a seleção natural, a mutação gênica e a recombinação gênica. Mutações A transmissão das características hereditárias se faz de pais para filhos através da…

UNIVERSIDADE FEDERAL DE SANTA MARIA CENTRO DE EDUCAÇÃO SUPERIOR NORTE DO RS ALESSANDRA BENTO Júlia Caetano Manfio Luciana Gregory Luísa Antunes Lencina Luísa Lima Bertoletti Maurício Piovesan Vanessa Renz Frederico Westphalen, RS, Brasil 2011 Mutações São mudanças estruturais ou químicas na molécula de DNA. A mutação é a fonte básica de toda a variabilidade genética, constituindo a matéria prima para a evolução. A recombinação apenas rearranja essa variabilidade em…

descendentes. Fatores do ambiente pode alterar a expressão de certo gene, mas, não modificam a sequência das bases do DNA. As mutações podem alterar a sequência de bases do DNA, entretanto essas mutações não são dirigidas pelo ambiente, ou seja, não é porque um animal vive numa região fria, que haverá maior probabilidade de ocorrer uma mutação para adaptá-lo ao frio. As mutações ocorrem ao acaso. Mesmo estando enganado quanto às suas interpretações, Lamarck merece ser respeitado,…

MUTAÇÕES Eduardo Dias Embora um dos mais importantes requisitos do material genético seja a sua estabilidade, a capacidade de mudança também é necessária. As mutações gênicas são importantes para a evolução biológica, pois elas produzem uma diversidade genética que pode ser expressa como uma variabilidade de características, as quais serão selecionadas ou não pelas condições do ambiente. Mas o que é, afinal, uma mutação? Mutação é uma alteração súbita, permanente e herdável no…

isolamento geográfico e reprodutivo, e a deriva genética (mudança ao acaso na freqüência dos genes). Variedade genética: mutações e reprodução sexuada A mutação pode ser provocada por um defeito no mecanismo de duplicação do DNA, por fatores ambientais, como os raios ultravioleta e a radioatividade, por certos vírus e pela ação de produtos químicos. Mutações gênicas As mutações gênicas são pontuais e podem ter origem através da adição, substituição ou perda de bases…