Adrenoleucodistrofia Conclusão

Relatório do Filme. Óleo de Lorenzo. O Filme Óleo de Lorenzo, baseado na vida real, relata a história de um garoto de seis anos portador de uma doença diagnosticada como adrenoleucodistrofia ALD causada pelo cromossomo X herdada da mãe só se manifesta no sexo masculino, rara e degenerativa, causa mutações genéticas que provocam a destruição do sistema neurológico, destruindo o cérebro deixando-o cego, deficiente físico, incapaz de engolir e de se comunicar conseqüentemente causando…

....................................................................... 45 8.8.9 Adrenoleucodistrofia .................................................................................... 45 8.8.9.1 Sintomas ............................................................................................... 46 8.8.9.2 Tratamento da Adrenoleucodistrofia ................................................ 46 9. CONCLUSÃO .................................................................................

mínimo, 22 desordens bioquímicas já foram descritas relacionadas a problemas peroxissomais. Dessa forma, além da denominação de síndrome de Zellweger, vários outras denominações são utilizadas para os distúrbios do peroxissomo, tais como adrenoleucodistrofia neonatal e síndrome de Refsum, entre outras. Essa vasta nomenclatura, contudo, denota mais graus diversos de acometimento da doença do que, propriamente, variações em sua patogênese. Recentemente, tais variações têm recebido a…

reorganizar e também se adaptar, pois o paciente precisará de cuidados. Desenvolvimento O “Óleo de Lorenzo” é a história de um menino, Lorenzo Odone, que aos oito anos começou a demonstrar os sintomas de uma rara doença genética e incurável, a adrenoleucodistrofia (ADL). Quando seus pais foram informados deste terrível diagnóstico de seu filho único, não se conformaram e iniciaram uma batalha científica para melhor entender o “inimigo” invisível que lentamente destruía o cérebro de…

tipo de tumor no cérebro. Depois de alguns dias, Lorenzo começou a ter problemas auditivos, seus pais o internaram para uma pesquisa exploratória com a finalidade de buscar a origem de tudo. Após os testes os médicos deram o diagnóstico de Adrenoleucodistrofia (ALD). O médico consultado pelos pais, fala sobre a doença, ressaltando seu caráter raro e genético e suas etapas, inicialmente hiperatividade, dificuldade de locomoção, surdez, mudez, cegueira, ataques, demência, paralisia, coma,…

anos, começa a apresentar comportamento agressivo na escola. Seus pais ao receberem queixas dos professores, inconformados com o fato que nunca havia ocorrido antes, levam-no ao médico e receberam o diagnóstico de uma rara doença incurável, a Adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca uma degeneração no cérebro, levando o paciente à morte em no máximo dois anos. A ADL se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa na maioria das células do organismo afetado, mas…

de plasmalogênio nos fibroblastos, assim como seu conteúdo nos eritrócitos. Enquanto isso, o ácido fitânico plasmático encontra-se elevado e o nível sérico dos ácidos graxos de cadeia longa costuma estar normal. 3. Andrenoleucodistrofia: A adrenoleucodistrofia, também conhecida peloacrônimo ALD, é uma doença genética incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo…

criança, já que Lorenzo sempre se comportava e era uma criança muito inteligente. Preocupados com estas mudanças, os pais recorrem a vários médicos, com a finalidade de identificar a causa, logo recebem o diagnóstico: o menino é portador de Adrenoleucodistrofia (ALD), uma doença rara e degenerativa. De acordo com os médicos o garoto não viveria mais que dois anos. Segundo Araújo (2007); A ALD se caracteriza pelo acúmulo de ácidos graxos saturados de cadeia longa (principalmente…

INTRODUÇÃO 04 2 OBJETIVOS 05 3 JUSTIFICATIVA 06 4 DESENVOLVIMENTO 07 4.1 Conceito 07 4.2 Desenvolvimento da Doença 07 4.3 Quadro Clinico 08 4.4 Diagnóstico 08 4.5 Tratamento 08 4.6 Prevenção 09 4.7 Assistência de Enfermagem 09 5 CONCLUSÃO 10 6 REFERÊNCIAS 11 1 INTRODUÇÃO Thomas Addison, em 1855, descreveu, pela primeira vez, a insuficiência aguda da suprarrenal e desde então o espectro da doença aumentou consideravelmente. A sua…

diante da incógnita sobre a doença que filho vem apresentando. Mas após isso, a problemática se desenvolve na medida em que Lorenzo é diagnosticado pelo médico (Dr. Judalon), sobre a doença, que é rara e do ramo das leucodistrofias, chamada Adrenoleucodistrofia (ALD). O médico explica, até onde ele tem conhecimento, que se trata de uma deficiência metabólica, que causa degeneração no cérebro, e afeta meninos entre 5 e 10 anos, com uma “evolução implacável e inevitável”, de modo que a…