Efeitos da dosagem gênica

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism Lília MA Moreira a , Charbel N El-Hani b e Fábio AF Gusmão a a Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b Grupo de Pesquisa em História, Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de São Paulo “Podemos contradizer todo determinismo genético, porque nada no ser humano está definitivamente escrito...” Reuven Feuerstein O trabalho apresenta uma análise de fatores causais da síndrome de Down e sua patogênese. Faz também uma revisão da história natural dessa síndrome e dos efeitos da trissomia da banda cromossômica 21q22, considerada crítica para o distúrbio. Embora esse desequilíbrio cromossômico esteja necessariamente presente na síndrome de Down, a relevância do determinismo genético é questionada a partir da observação da possibilidade de desenvolvimento do potencial cognitivo em sujeitos afetados pela síndrome, após a aplicação de programas de estimulação neuromotora e psicopedagógicos. Síndrome de Down. Determinismo genético. Desenvolvimento cognitivo. The analysis of causal factors for Down syndrome and its pathogenesis allows, beyond the analysis itself, a review of the natural history of the syndrome and the effects of the trisomy of 21q22…

Contenção dos reflexos da alteração genética Trissomia 21; Síndrome de Down Este projeto terá como proposta a utilização de um modelo para auxiliar na moderação dos reflexos em portadores do distúrbio genético responsável pelo desenvolvimento da Síndrome de Down, uma aneuploidia frequente na atualidade mundial, que se mostra presente em cerca de 1 a cada 700 indivíduos. O portadores da Síndrome de Down apresentam características físicas e mentais de formas singulares e retardatórias,…

atualização A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético Down syndrome and its pathogenesis: considerations about genetic determinism Lília MA Moreiraa, Charbel N El-Hanib e Fábio AF Gusmãoa a Laboratório de Genética Humana e Citogenética, Instituto de Biologia, Universidade Federal da Bahia (UFBA) e b Grupo de Pesquisa em História, Filosofia e Ensino de Ciências Biológicas, Instituto de Biologia, UFBA e Faculdade de Educação da Universidade de…

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético A síndrome de Dowm foi reconhecida a mais de um século por Langdon Down e é uma das causas mais frequentes de deficiencia mental. Seguindo a tendência da época e características etnicas, Langdon denominou erroneamente essa condição de idiotia mongolóide. O portador da síndrome de Down, pode ter além do atraso no desenvolvimentos problemas como cardiopatia congenita, alteração na audição, visão, obesidade…

Faculdade de Educação Física da Associação Cristã de Moços de Sorocaba Síndrome de Down Professora: Sylvia Labrunetti Alunos: Ana Paula Alvarenga Antonio Carlos M. Neto Samara C. C. da Silva O que é ? É uma doença cromossômica caracterizada pela ocorrência de material genético extra do cromossomo 21 Down - em homenagem ao Dr. Langdon Down Síndrome - conjunto de características ou sintomas específicos Ocorre um erro genético presente já no momento da concepção ou…

Síndrome de Down Síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético Caracterizado por um distúrbio genético causado durante a formação do feto, sendo uma anomalia genética reconhecida por John Langdon Down. A síndrome também é conhecida de Trissomia do Cromossomo 21, uma vez que sua causa é pelo excesso de material genético desse cromossomo, que ao invés de apresentar dois cromossomos 21 o portador da anomalia apresenta três. Através de pesquisas…

FISIOTERAPIA EM LACTENTE PORTADOR DE SÍNDROME DE DOWN: UM ESTUDO DE CASO PAEGLE, A.V.; MEDEIROS, J.² Resumo A Síndrome de Down (SD) é alteração genética ocasionada pela presença de um, cromossomo 21 total ou parcial, que causam alterações genéticas no organismo. Suas alterações dão se em todos os aspectos desde de um leve retardo mental à um retardo moderado além de alterações esqueléticas, posturas e cardiorrespiratórias . Este é um estudo de caso de natureza qualitativa, foi…

Vany Cabral de Souza. Tema: ATENDIMENTO A PESSOAS COM DE SÍNDROME DE DOWN - UM OLHAR MULTIPROFISSIONAL NA PRODUÇÃO SAÚDE Palavras-chave (3 a 5): Síndrome de Down – Multiprofissionalidade - Saúde Artigos/capítulos selecionados (ler resumos e listar referência completa): SILVA , Nara Liana Pereira; DESSEN, Maria Auxiliadora. Deficiência mental e família:Implicações para o desenvolvimento da criança. Psicologia: Teoria e Pesquisa, Brasília, Mai-Ago 2001, Vol. 17 n. 2, pp. 133-141.…

Características de paciente portadores da Síndrome de Down A Síndrome de Down ou Trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de um cromossomo 21 extra. É a causa mais comum de deficiência mental, representando um terço da população com déficit intelectual. (atigo 456). A SD apresenta três tipos principais de anomalias cromossômicas: a trissomia do cromossomo 21, a translocação e o mosaicismo (PUESCHEL, ROMANO, FAILLA, BARONE, PETTINATO, CHIODO & PLUMARI,…

Pontes Amorin¹, Andréia Ferreira Panerari¹, Dayane Saar¹, Elisa Bicalho¹, Maria Isabel de Souza Menezes¹. Graduandas do curso de bacharel em nutrição UNESC – Cacoal (RO) Sinais Clínicos em Pacientes com Síndrome de Down Introdução A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos…