a sindrome de down e sua patogenese considerações sobre o determinismo geneticoo

A síndrome de Down e sua patogênese: considerações sobre o determinismo genético

A síndrome de Dowm foi reconhecida a mais de um século por Langdon Down e é uma das causas mais frequentes de deficiencia mental. Seguindo a tendência da época e características etnicas, Langdon denominou erroneamente essa condição de idiotia mongolóide. O portador da síndrome de Down, pode ter além do atraso no desenvolvimentos problemas como cardiopatia congenita, alteração na audição, visão, obesidade entre outros e pode ser considerada geneticamente letal, pois considera-se que 70/80% dos casos são eliminados permanentemente. Tratamentos e terapias são responsáveis pelo desenvolvimento social e estudos mostram que a maioria dos portadores tem um desempenho mental entre leve e moderado.
Cerca de 1/3 do cromossomo 21 tem sido relacionada com a síndrome. Nele encontramos os genes que comandam a formação de enzimas e que podem estar ligadas a alterações neurológicas como a dismutase. O conhecimento desses genes tem sido facilitado pela análise de casos raros que apresentam trissomia 21 parcial, com ou sem o fenótipo característico da síndrome e qualquer gene 21q que influencie o desenvolvimento neuronal pode atuar na etilogia do retardo mental.
Estudos com ratos trissômicos para o cromossomo 16 que é homólogo do 21 humano, monstram manifestações de características semelhantes a síndrome de Down e evidenciam déficit em atividades de aprendizado complexo. Shapiro considera a síndrome de Down um modelo de disrupção da homeostasia gênica e afirma que esse distúrbio afeta não apenas os produtos do cromossomo trissômico, mas também os de outros cromossomo. Epstein observa também que as contribuições ao fenótipo provêm de todo o conjunto do genoma não balanceado e que há considerável diferença entre os indivíduos afetados pela síndrome.
Lejune informa que a base quimica da deficiência mental de Down pode estar na disfunção mental que requer monocarbonetos para a síntese de mediadores