O que é fenilcetorúria?

O que é Fenilcetonúria?
A Fenilcetonúria, conhecida no meio médico como PKU (ou phenylketonuria) foi mencionada pela 1ª vez em 1934 por um médico norueguês Dr. Asbjorn Folling. Traduzir em simples palavras a Fenilcetonúria não é muito fácil, pois trata-se de uma alteração de um único gene no cromossomo 12. É a doença mais comum causada pela deficiência de uma enzima do metabolismo de um aminoácidos em específico; ou seja é um defeito metabolico que não reconhece a fenilalanina. Esta doença é identificada através do teste do pézinho, feito na maternidade logo após o nascimento do bebé.
A fenilcetonúria conhecida no meio médico como PKU (ou phenylketonuria), é uma doença hereditária determinada por um alelo recessivo e ocorre no cromossomo par 12 que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase (enzima hepática). As pessoas afetadas com essa doença não conseguem fazer a conversão do aminoácido fenilalanina em tirosina (importante para a formação dos neurotransmissores dopamina e noradrenalina e precursora da melanina), pois não possuem ou está defeituosa a enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Sendo assim, a fenilalanina fica acumulando no sangue e nos tecidos e há uma diminuição dos níveis de tirosina disponível, causando sérias lesões no organismo.
A fenilcetonúria, é uma doença de ordem genética que causa danos cerebrais irreversíveis e que pode ser controlada por meio de uma alimentação adequada. O diagnóstico da doença é importante pois a criança que tem fenilcetonúria deverá ter uma dieta pobre em fenilalanina para evitar os efeitos da hiperfenilalaninemia no cérebro. A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos. As crianças não tratadas não conseguem atingir os marcos necessários iniciais de desenvolvimento, podendo apresentar comprometimento progressivo na função cerebral.
São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia.