O QUE S NDROME DE DOWN E SUA HISTÓRIA

O QUE É SÍNDROME DE DOWN E SUA HISTÓRIA

BIANCA CASTILHO FLORES

Por possuir características físicas tão fortes, a Síndrome de Down é sem dúvida a mais comum e a mais conhecida das mutações genéticas e alterações cromossômicas, justamente essas características. A Síndrome de Down era conhecida como mongolismo e sua primeira descrição foi feita por Langdon Haydon Down em 1866, médico inglês que trabalhava com crianças com atraso neuropsicomotor, listando as características físicas das crianças com síndrome de Down e que recebeu esse nome em sua homenagem justamente por ser o primeiro a relatá-la.
A descrição foi feita por Langdon Down quando duas características marcantes da sua distribuição populacional chamaram a atenção: a gestante com idade avançada e o padrão bastante peculiar dentro das famílias – a concordância em todos os irmãos que nascem na mesma gestação e em outros parentes. Observou também, os filhos de mães acima de 35 anos de idade, explicando a síndrome como teoria étnica e sugerindo ser um “estado agressivo de evolução”. Entretanto, cometeu um erro ao seguir as teorias e tendências da época, por fazer associações às características étnicas. Chamando de forma inadequada, a condição da criança com Down de idiota mongoloide. Foi o médico francês Jérome Lejeune que descobriu sua causa, percebendo uma alteração genética, um par extra no cromossomo 21.
A síndrome de Down é a síndrome mais comum existente no mundo e caracteriza-se como um distúrbio genético causado durante a formação do feto, sendo uma das anomalias genéticas mais conhecidas e apresenta a mais antiga causa genética de retardo mental, apresentando uma incidência populacional de aproximadamente 1 em cada 700 nascimentos vivos. Tem como característica o retardo mental e uma face típica da síndrome e são causados pela existência de um par a mais no cromossomo 21, é uma anormalidade mais comum em nascidos vivos e é a primeira síndrome que se associa a uma alteração cromossômica. Essa é uma