A síndrome spoan
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A síndrome Spoan é uma condição neurodegenerativa geneticamente determinada, de herança autossômica recessiva, que foi identificada em região do Rio Grande do Norte Segundo pesquisas na cidade de Serrinha dos Pintos, 26% da população tem deficiência uma vez que, as pessoas sofrem com os efeitos da doença a Sindrome de Spoan,com muitos casamentos consangüíneos e que foi estudada de forma detalhada nos últimos quatro anos. O termo Spoan foi criado associando-se a primeira letra dos sintomas característicos da doença: paraplegia espástica, atrofia óptica e neuropatia periférica (Spastic Paraplegia, Optic Atrophy and Neuropathy). O gene responsável por essa condição localiza-se no cromossomo 11q13, porém ele até o momento não foi identificado. Os principais sintomas da síndrome Spoan são:
1) Paraplegia espástica, de início nos primeiros anos de vida, que pode dificultar ou impossibilitar a aquisição de marcha independente, e tem caráter progressivo. Com a evolução da doença, há progressiva incapacitação motora que afeta de forma mais intensa os membros inferiores. Após os dez anos de idade, o deslocamento de forma independente fica impossibilitado ou muito limitado.
2) Atrofia óptica congênita e aparentemente não progressiva.
3) Neuropatia periférica sensitiva motora, que se manifesta após os dez anos de idade e leva a progressiva redução da força muscular distalmente em membros superiores, ocasionando uma redução da força das mãos.
4) Sobressaltos a estimulação sonora brusca, presente em todos os indivíduos estudados.
5) Limitação da mobilidade de articulações e deformidades de coluna do tipo cifose e escoliose.
6) Disartria e disfonia após os 20 anos de idade. Mais raramente sinais extrapiramidais (distonia e parkisonismo).
7) Não se observou declínio cognitivo, perda auditiva, epilepsia, alteração da motilidade