A importância do teste do suor realizado na apae de anápolis para detectar fibrose cística

FACULDADE ESTÁCIO DE SÁ DE GOIÁS ASSOCIAÇÃO DE PAIS E AMIGOS DOS EXCEPCIONAIS DE ANÁPOLIS DEPARTAMENTO DE ENSINO E PESQUISA ERLYN KELY DA SILVA LORENNA BORGES COSTA

A IMPORTÂNCIA DO TESTE DO SUOR REALIZADO NA APAE DE ANÁPOLIS PARA DETECTAR FIBROSE CÍSTICA

Goiânia 2012

ERLYN KELY DA SILVA LORENNA BORGES COSTA

A IMPORTÂNCIA DO TESTE DO SUOR REALIZADO NA APAE DE ANÁPOLIS PARA DETECTAR FIBROSE CÍSTICA

Pré-projeto de Pesquisa apresentado ao Departamento de Ensino e Pesquisa e (APAE-Anápolis) para apreciação e emissão de parecer para a elaboração de projeto. Linha de pesquisa: Laboratório.

Goiânia 2012

1. Introdução A motivação da escolha desse tema foi de acordo com a percepção do quanto a qualidade de vida do paciente portador de Fibrose Cística (FC) é modificada em função dos sinais, sintomas e tratamento e também em razão da pouca divulgação da doença em nossa sociedade. Segundo SCOTIRWIN(2003) a fibrose cística (FC) é o distúrbio genético letal mais comum na raça branca. Caracterizam-se por anormalidades generalizadas nas glândulas exócrinas com ênfase particular nas glândulas mucosas brônquicas, células exócrinas do pâncreas e glândulas sudoríparas. A FC é claramente um distúrbio genético herdado em um padrão autossômico recessivo. O gene da FC, herdado em um padrão recessivo mendeliano, foi identificado recentemente no braço longo do cromossomo 7. A principal mutação associada como gene responsável pela FC foi definida e, em aproximadamente 70% dos casos, é o ϪF508. Uma proteína, a reguladora de condutância transmembrânica da FC, é o produto desse gene e acredita-se ser um canal de cloreto. A função anormal do canal provoca transporte anormal de sal, o que pode ser responsável por alguns dos defeitos básicos nos órgãos envolvidos na doença. A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comum e letal na raça branca, numa proporção de 1:2 000 nascido vivos nos EUA e no norte da Europa. Segundo estudo realizado no Sul e no sudeste do