Utiliza O Da Gen Tica Na Medicina Humana
A estrutura de DNA descoberta por James Watson e Francis Crick, foi um grande avanço de conhecimento, nesse período, principalmente no início da década de 60, com as questões criadas pelo Dogma Central da Biologia molecular, postulado por Watson e Crick, onde foram gradativamente respondidas; Assim a medicina que a tecnologia investigações do DNA foi sendo aprimorado.
A genética medica foi reconhecida como a especialidade que lida com diagnósticos, tratamentos e controle de distúrbios hereditários;
Mas a atuação da genética medica avançou além dos distúrbios genéticos, mas também pela percepção do papel cada vez mais amplo do gene, em relação a saúde do indivíduo.
Relevância da Genética para Prática Médica
A existência de formas alternativas (alelos) de um gene em uma população, sem transforme em doença, mas somente, e na maior parte das vezes, em variedade;
A existência de fenótipos iguais, proporcionando mutações e variações em genes e regiões distintas (loci distintos) do genoma;
A importância das relações de gene-a-gene e gene-ambiente na determinação das doenças, é importante que o médico perceba que a medicina está andando para um serviço personalizado, em função do background genético do paciente, que determina, junto com o meio ambiente e o modus vivendi, sua posição no binômio saúde-doença;
O comportamento das mutações somáticas no câncer e no envelhecimento;
A exequibilidade do diagnóstico pré-natal e de testes pré-sintomáticos; A expectativa da terapia gênica.
Disciplinas dentro da Genética Médica e Humana
A Genética Humana pode ser concebida como a ciência que estuda a variação e hereditariedade dos seres humanos, a Genética Médica vinha, até pouco tempo, se interessava apenas pelo sub-grupo de variações que tinham significado médico, isto é, determinavam doença ou, apenas risco e aumento de doença. Todavia, com a compreensão de que variações de um único nucleotídeo (SNPs) são determinantes da variedade