Trabalhos

Aberrações Cromossômicas
Introdução:
As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células.

As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.

Síndrome de Turner
O que é a síndrome de Turner? É uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X, resulta de uma não disjunção durante a formação do espermatozoide, sua constituição cromossômica mais frequente é 45, 45 cromossomos com falta de um cromossomo X. Não apresentando, portanto corpúsculo de Barr.

A identificação pode ser feita a partir de que momento?
Pode ser feita a identificação a partir do nascimento do indivíduo, ou antes, da sua puberdade, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência.
Ocorre principalmente em?
Ocorre principalmente em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos. A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossemia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.
Característica do Portador
Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, não mais que 150 cm, linha posterior de implantação dos cabelos baixa (na nuca), pescoço alado; retardamento mental, genitálias permanecem juvenis, ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, portanto, essas mulheres não procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner férteis, devido à deficiência de estrógenos