Trabalho

HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO

Capítulo dol ivro Assistência ao Recém-Nascoido de Risco, editado por Paulo R. Margotto, 2a Edição, 2004

CONCEITO E GENERALIDADES

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome clínica causada por deficiência de hormônios tireóideos, resultando em redução generalizada de processos metabólicos. Como consequência, aparecem alterações do crescimento e do desenvolvimento, levando a seqüelas permanentes tais como retardo mental e retardo do crescimento. É mais freqüente no sexo feminino. O diagnóstico e tratamento precoces são necessários, uma vez que as alterações podem ser reversíveis. Quanto mais cedo for diagnosticado e iniciado o tratamento, melhor será o prognóstico. As manifestações clínicas da doença são raras e/ ou escassas ao nascimento, surgindo gradativamente ao longo do tempo. Por essa razão e por ser uma patologia freqüente (1/4000) nas áreas suficientes de iodo e de população de cor branca, recomenda-se a triagem neonatal.

CAUSAS

* Disgenesias: ectopia, agenesia e hipoplasia (75% - 80%). A ectopia é a causa mais frequente de disgenesias. * Defeitos da síntese de hormônios tireoideanos (10% - 15%). * Hipotireoidismo transitório (5%). * Hipotireoidismo central (2%).

ETIOLOGIA: * Disgenesias surgem a partir de mutações de genes que codificam fatores de transcrição tireoideanos: FAX – 8, TTF – 1, TTF – 2, assim como de mutações inativadoras do gene do receptor do TSH. * Defeitos de síntese hormonal: * Defeito de transporte de iodeto * Defeitos de organificação e oxidação * Defeitos da Tireoglobulina * Defeitos na deiodinase * Hipotireoidismo transitório
O hipotireoidismo transitório pode ocorrer em crianças cujas mães são portadoras de tireoidite autoimune, exposição do feto ou RN a excesso ou a deficiência de iodeto, prematuridade e menos freqüentemente, devido a tratamento de mães durante a gravidez com drogas bloqueadoras de tireóide.

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