Trabalho De Biologia

Doença da junção oclusiva
A Hipomagnesemia familiar é uma doença hereditária causada pela mutação nos genes CLDN16 e CLDN19, que codificam a claudina 16 (também conhecida como paracelina) e claudina 19. Essas mutações impedem que a claudina alcance sua posição correta na membrana plasmática ou alteram a função dessas proteínas. Essas alteração das junções oclusivas impedem que as células renais reabsorvam o magnésio presente na urina, causando um aumento na perda urinária deste íon, gerando hipomagnesemia, ou seja, baixa concentração de magnésio no sangue. Doenças dos desmossomas

Pênfigo.
O pênfigo é uma doença caracterizada pela formação de bolhas na pele e mucosas. Esses pacientes produzem anticorpos que reconhecem, atacam e destroem a desmogleína. Como consequência, as células perdem a sua adesão e se separam uma das outras num fenômeno conhecido como acantólise. A consequência da acantólise é a formação de bolhas sobre a pele e mucosa oral, já que o afastamento das célula da pele permite o acúmulo de líquido vindo do tecido conjuntivo mais profundo. Um outro detalhe é que nos pacientes com pênfigo, os desmossomas de outros tecidos não sofrem alterações, o que sugere existir diferenças nas proteínas que constituem os desmossomas dos vários tecidos.
A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito é uma doença genética caracterizada pela mutação nos genes que codificam a placoglobina, placofilina, desmogleína, desmocolina e desmoplaquina. Com a alteração do desmossomo, as células do músculo cardíaco (miócitos) acabam afastando-se umas das outras e evoluindo para morte celular. Os miócito lesionados são substituídos por tecido fibrótico e gorduroso. A consequência destas alteração é a alteração da capacidade de contração do coração, neste caso, do ventrículo direito e propensão à arritmias.
Cabelo lanoso é uma doença onde o cabelo apresenta aspecto de lã, frágil, ressecado e claro.