SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down

A síndrome de Down foi descrita em 1866 por John Langdon Down, é provocada por um erro ou acidente genético, ocorrido quando se inicia a formação do bebê no útero materno. Nosso corpo é formado por células e cada uma delas contém no seu interior 46 cromossomos dispostos em pares do 1 ao 23. Os cromossomos são pequenos filamentos que carregam nosso material genético e, sendo assim, determinam nossas características físicas, como por exemplo, a cor dos olhos, da pele, a altura e todo funcionamento de nosso corpo.
Somente as células sexuais, o óvulo ou os ovócitos, na mulher, e o espermatozóide, no homem, contêm apenas 23 cromossomos. Todas as demais apresentam 46. Essas células sexuais são formadas nos ovários (da mulher) ou nos testículos (do homem). A mulher, quando nasce, já dispõe de todos os seus óvulos, mas, no homem, os espermatozóides são formados a cada ejaculação, no ato sexual. Assim, quando o óvulo e o espermatozóide se unem durante a fecundação, formando o ovo, ou zigoto, fazem parte da composição desse ovo 50% de cromossomos de origem materna e 50% de origem paterna, os quais formarão, novamente, 23 pares de cromossomos ou 46 no total. Esta célula, ao se dividir, reproduzirá em cada uma das células filhas que formarão o embrião esses 23 pares de cromossomos.
Na síndrome de Down, as células que formarão o embrião apresentarão um cromossomo a mais no par 21. Ou seja, esse par apresentará três cromossomos e não dois, o que se chama trissomia do 21. Em consequência disso, as células terão um total de 47 cromossomos e não 46.

Essa trissomia do 21 pode se dar de três maneiras diferentes:

TRISSOMIA 21 SIMPLES A pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (ocorre em 95% dos casos de Síndrome de Down).
MOSAICO
A alteração genética compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células têm 47 e outras 46 cromossomos (2% dos casos de Síndrome de Down).

TRANSLOCAÇÃO
O