Síndrome de down e autismo

INTRODUÇÂO

Este trabalho tem como objetivo levantar dados e conceitos sobre duas patologias que afetam uma grande porcentagem da população mundial, a Síndrome de Down e o Autismo. Estas patologias apesar de incuráveis podem ser tratadas e com isto amenizados os sintomas e melhorando o desenvolvimento de cada paciente.

A síndrome de Down e o autismo não são doenças únicas, mas sim um distúrbio de desenvolvimento complexo, definido de um ponto de vista comportamental, com etiologias múltiplas e graus variados de severidade. A apresentação fenotípica do autismo pode ser influenciada por fatores associados que não necessariamente sejam parte das características principais que definem esse distúrbio. Um fator muito importante é a habilidade cognitiva.

As manifestações comportamentais que definem o autismo incluem déficits qualitativos na interação social e na comunicação, padrões de comportamento repetitivos e estereotipados e um repertório restrito de interesses e atividades. A grande variabilidade no grau de habilidades sociais e de comunicação e nos padrões de comportamento que ocorrem em autistas tornou mais apropriado o uso do termo transtornos invasivos do desenvolvimento (TID).

1 SÍNDROME DE DOWN

Identificada pelo médico inglês Langdon Down, em 1866, que a classificou como Mongolismo, a síndrome de Down incide em 1 a 3% da população mundial e em 1 para cada 700 a 800 nascimentos, sendo uma doença causada por uma anormalidade nos cromossomos - pedaços do DNA (ácido desoxirribonucléico) - que contém as informações genéticas do corpo humano. Normalmente uma pessoa tem um par de cada cromossomo, mas uma pessoa com síndrome de Down tem três cópias do cromossomo 21, possuindo 47 cromossomos no total, e não 46 como é esperado. A doença também é chamada Trissomia do par 21.

Segundo o aspecto genético, existem três tipos de Síndrome de Down: a Trissomia pura, a Translocação e o Mosaicismo, sendo que a primeira ocorre quando