Síndrome de Bourneville - genetica

Síndrome de Bourneville
Esclerose Tuberosa
Epiplóica

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HISTÓRICO DA DOENÇA:
A primeira descrição da doença, caracterizando as lesões cutâneas faciais com sua típica distribuição naso-labial, data ainda do século passado (1835) e é de autoria d dermatologista Francês Rayer, citado por Morgan e Wolfort em seu trabalho de revisão de 1979. Este mesmo trabalho traça um histórico das descobertas referentes à esclerose tuberosa. Assim, Von Recklinghausen (1862) descreveu um tumor cardíaco encontrado na necrópsia de um recém-nascido, sendo o primeiro a descrever as características microscópicas da esclerose tuberosa. Em 1880, Bourneville relatou o caso de menina que apresentava deficiência mental, hemiplegia e epilepsia; na necrópsia, foram encontrados tumores no cérebro e nos rins; Bourneville acreditava que os tumores cerebrais eram a causa de suas crises convulsivas e do retardo mental. Balzer e Ménétrier (1885) descreveram o caso de uma paciente cujas lesões cutâneas foram interpretadas como adenoma-sebáceo. Em 1890, Pringle foi o primeiro a descrever as características microscópicas das lesões faciais, e em 1895, Besnier reconheceu a esclerose tuberosa como doença sistêmica e não distúrbio raro limitado à pele. Crocker (1903) corretamente referiu que o adenoma sebáceo era anormalidade de vários elementos dérmicos, incluindo o tecido conjuntivo, glândulas sebáceas, folículos pilosos, glândulas sudoríparas e capilares. Campbell (1905) descreveu a tríade de achados clínicos epilepsia, idiotia e adenoma sebáceo, que ele acreditava ser conclusiva para o diagnóstico. Em 1911, Sherlock introduziu o termo "epilóia" para indicar a tríade clínica (epilepsia, baixo nível intelectual e adenoma sebáceo)(1).
Na literatura encontra-se uma controvérsia. No livro Segredos em Pediatria (Richard A. Polin e Mark F. Ditmar) é relatado que o termo adenoma sebáceo é uma designação errônea quando usado para descrever os pacientes com esclerose