Slide Disgenesia

Disgenesia
Gonadal
Mista

Disgenesia Gonadal Mista
(DGM)

• É uma doença, na qual ocorre erro na diferenciação celular na formação das gônadas, causando características ambíguas genitais nos doentes.
• Entre as formas de expressão da doença, estão a assimetria dos testículos, onde de um lado é normal, e do outro existe apenas uma gônada em estria; a virilização da genitária externa; a ambigüidade da genitária externa; a infertilidade e o atraso no desenvolvimento físico, como baixa estatura e não desenvolvimento adequado das características sexuais na puberdade.

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Em geral, os pacientes com disgenesia gonadal mista apresentam mosaicismo
45 X /46 XY com presença de uma gônada em estrias e um testículo.
Podem apresentar fenótipo de
Síndrome de Turner.

Cariótipo 45,X

Cariótipo 46,Xy

Diagnóstico
• Ultrassonografia e estudo citogenético (pré-natal);

• Exame clínico é soberano na fase adulta;
• Cariotipagem.

A partir do diagnóstico e da observação das características apresentadas, pode-se planejar procedimentos cirúrgicos para correção, permitindo que somente o fenotipo com maior expressividade prevaleça, facilitando assim, segundo pesquisadores, o desenvolvimento da aceitação sexual do indivíduo.

No caso dos doentes com atribuição do sexo feminino, geralmente é feita gonadectomia, para evitar posteriores riscos de tumores.
Já nos casos com atribuição do sexo masculino, é necessária fixação dos testículos na bolsa escrotal e muitas vezes a retirada da gônada mais assimétrica. Tratamento
• Psicológico;
• Hormonal;
• Cirúrgico.

Apoio Psicológico

• Aos pais quando identificado no pré natal má formação das genitálias. • Ao portador na formação de sua identidade sexual e na sua interação com a sociedade. Tratamento Hormonal
O tratamento hormonal está associado a melhora da qualidade de vida e saúde dos pacientes, pois visa um melhor e maior desenvolvimento de órgãos e funções, como a estatura.

Tratamento Cirúrgico
O tratamento hormonal está